γενετικός έλεγχος είναι μια ιατρική τεχνική που χρησιμοποιείται για να προσδιορίσει τις αλλαγές που συμβαίνουν στα γονίδια, χρωμοσώματα, ή πρωτεΐνες. Η δοκιμή αυτή σήμερα ευρέως στα περισσότερα από τα εργαστήρια, λόγω των πλεονεκτημάτων της. Τα αποτελέσματα μπορεί να επιβεβαιώσει μια πιθανολογούμενη γενετική πάθηση ή να βοηθήσουν να μάθετε το επίπεδο κινδύνου που συνδέεται με τη δυνατότητα ανάπτυξης ή περνώντας σε μια γενετική διαταραχή. Επίσης, επιτρέπει στους επιστήμονες να αξιολογούν κάθε παθολογικό γονίδιο και να κάνουν μελέτες και έρευνες οι οποίες μπορεί να αποδειχθεί ευεργετική για την εφεύρουμε φάρμακα για τον έλεγχο diseases.These δοκιμές γίνονται για να ανιχνεύσει αρκετές ασθένειες όπως ο καρκίνος του παχέος εντέρου, η μυϊκή δυστροφία και ορισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο ή Downs του Turner σύνδρομο που ωφελεί τα άτομα, καθώς και την ιατρική επιστήμη. Ο γενετικός έλεγχος έχει γίνει μέρος της μελέτης της ανθρώπινης γενετικής. Σήμερα, περισσότερα από 1000 γενετικές εξετάσεις είναι σε χρήση και οι επιστήμονες έχουν συνεχώς προσπαθεί να αναπτύξει περισσότερα τέτοια δείγματα

Ο γενετικός έλεγχος περιλαμβάνει τις ακόλουθες μεθόδους:.

Μοριακές γενετικές εξετάσεις ασχοληθεί με μονά γονίδια ή μικρά μήκη του DNA για την αναγνώριση παραλλαγές και μεταλλάξεις που οδηγούν σε γενετικές εξετάσεις γενετικού abnormalities.Chromosomal βοηθήσει να αναλύσει ολόκληρα χρωμοσώματα ή μεγάλα μήκη του DNA για να διαπιστωθεί εάν υπάρχουν οποιεσδήποτε σημαντικές γενετικές αλλαγές, όπως ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος προκαλεί γενετικές disorder.Biochemical γενετικές εξετάσεις γίνονται για να γνωρίζουν το ύψος ή σε επίπεδο δραστηριότητας των πρωτεϊνών. Ανωμαλίες στο επίπεδο δραστηριότητας ή το ποσό μπορεί να υποδείξουν αλλαγές στο DNA που μπορεί να οδηγήσει σε κακή γενετική πάθηση

Μερικές γενετικές διαταραχές διαγνώστηκε μέσω της γενετικής δοκιμής:.

Οι χρωμοσωμικές διαταραχές και διαταραχές του Single-Gene

χρωμοσώματα αποτελούνται από πρωτεΐνες και DNA και είναι παρόντες στον πυρήνα του κυττάρου. Αν υπάρχει κάποια ανωμαλία στη δομή ενός χρωμοσώματος, χρωμοσωμική διαταραχή ανιχνεύεται. Μονογονιδιακές διαταραχές επίσης γνωστή ως διαταραχές μονού γονιδίου συμβαίνουν όταν υπάρχει μετάλλαξη στο DNA. Περισσότεροι από έξι χιλιάδες μονογονιδιακές διαταραχές υπάρχουν, όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία και το σύνδρομο Marfan.

Πολυγονιδιακές, Πολυπαραγοντικές διαταραχές και μιτοχονδριακή διαταραχή

διαταραχή μιτοχονδριακού είναι πολύ σπάνια, αλλά συμβαίνει όταν οι αλλαγές στο DNA λαμβάνουν χώρα. Η διαταραχή αυτή θεωρείται γενικά για να περάσει από τη μητέρα στο παιδί της. Πολυγονιδιακή και πολυπαραγοντική διαταραχές συμβαίνουν όταν τα γονίδια δείχνουν σημάδι της μετάλλαξης και οδηγεί σε ασθένειες όπως ο καρκίνος, οι καρδιακές παθήσεις και η υψηλή δοκιμή pressure.Genetic αίματος είναι εθελοντική, δεδομένου ότι έχει κάποια πλεονεκτήματα καθώς και περιορισμούς, η απόφαση για το αν θα υποβληθούν σε τέτοιες εξετάσεις είναι προσωπική. Ωστόσο, μπορεί κανείς να αναζητήσει βοήθεια από γενετιστές ή γενετικούς συμβούλους στη λήψη της απόφασης.

Άρθρο Ref .:

https://goarticles.com/article/9312832