σύνδρομο ασθένεια εύθραυστα οστά, επίσης γνωστή ως ατελή οστεογένεση. Ατελή οστεογένεση «σημαίνει σχηματισμό ατελών των οστών. Οι άνθρωποι με αυτή την κατάσταση έχουν τα οστά που σπάνε εύκολα, συχνά από ήπια τραύμα ή χωρίς προφανή αιτία. Οι άνθρωποι με ατελή οστεογένεση γεννιούνται χωρίς την κατάλληλη πρωτεΐνη (κολλαγόνο), ή την ικανότητα να το κάνει, συνήθως επειδή της ανεπάρκειας του τύπου Ι κολλαγόνου. τα άτομα με ατελή οστεογένεση είτε έχουν λιγότερο κολλαγόνο από το κανονικό ή η ποιότητα είναι φτωχότερη από το κανονικό. Όπως το κολλαγόνο είναι μια σημαντική πρωτεΐνη στη δομή των οστών, αυτή η εξασθένιση προκαλεί εκείνα με την προϋπόθεση να έχουν αδύναμα ή εύθραυστα οστά.

οστεογένεση ατελή αρχίζει συνήθως είτε στη μήτρα ή κατά τη βρεφική ηλικία, ταξινομούνται σε τέσσερις τύπους. τα χαμηλά επίπεδα του κολλαγόνου τύπου Ι χαρακτηρίζουν εύθραυστα ασθένεια των οστών. Αυτός ο τύπος είναι η συχνότερα εμφανιζόμενη και η λιγότερο σοβαρή. τα οστά είναι πιθανό να σπάσει εύκολα πριν από την έναρξη της εφηβείας. Τύπος ΙΙ εύθραυστα ασθένεια των οστών είναι εξαιρετικά σοβαρή, με πλήττονται περισσότερο τα παιδιά που πεθαίνουν πριν από την ηλικία ένα. Τα οστά είναι συνήθως σοβαρά παραμορφωμένα και την ανάπτυξη των πνευμόνων δεν είναι φυσιολογικό. Τύπος ΙΙΙ, αντιθέτως, επιτρέπει στο σώμα να παράγει αρκετό κολλαγόνο. Αυτό το είδος της εύθραυστα οστικής νόσου είναι προοδευτική, με λίγα συμπτώματα που φαίνεται στα μωρά.

Άτομα με τύπου III μπορεί να έχει μια κανονική διάρκεια ζωής, αλλά η ζωή τους θα επηρεαστεί σημαντικά από την εξέλιξη της νόσου. Τύπος ΙΙΙ – 50% των ατόμων που έχουν κατάγματα των οστών πριν από τη γέννηση? τα υπόλοιπα έχουν κατάγματα των οστών αμέσως μετά τη γέννηση? βράχυνση των άκρων και προοδευτική παραμορφώσεις? ανωμαλία του προσώπου? ακοής δεν επηρεάζονται. Τύπος IV ασθένεια εύθραυστα οστά χαρακτηρίζεται επίσης από την κακή ποιότητα του κολλαγόνου αλλά τείνει να είναι μια ηπιότερη μορφή. Θραύση των οστών είναι κοινό πριν από την εφηβεία, όπως και στον τύπο Ι Στην πραγματικότητα, η ασθένεια ακολουθεί μια σχεδόν ταυτόσημη πορεία προς Πληκτρολογήστε τα Ι θεραπείες στοχεύουν στην αύξηση της συνολικής αντοχής των οστών για την πρόληψη του κατάγματος και να διατηρήσουν την κινητικότητα.

Υπήρξαν πολλές κλινικές δοκιμές γίνονται με το φάρμακο, Fosamax, ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται για να χειριστεί τις γυναίκες που αντιμετωπίζουν την ευθραυστότητα των οστών που καταβάλλονται στην οστεοπόρωση. Μεγαλύτερη επιτυχία παρατηρήθηκε στο είδος του δισκίου σε σχέση με το είδος IV, αλλά η επιτυχία ήταν ακόμη δει. Οι λοιμώξεις των οστών αντιμετωπίζονται όπως και όταν συμβεί με τα κατάλληλα αντιβιοτικά και αντισηπτικά. Φυσιοθεραπεία χρησιμοποιούνται για την ενίσχυση των μυών και καλύτερη κινητικότητα σε ήπιο ύφος, ενώ ελαχιστοποιεί τον κίνδυνο της ρωγμής. Σπονδυλοδεσία μπορεί επίσης να γίνει για να διορθωθεί η σκολίωση, αν και η σιωπηρή ευθραυστότητα ελεφαντόδοντο κάνει αυτή τη διαδικασία πιο πολύπλοκη σε OI ασθενείς.