Niemann-Pick τύπου C και D μπορεί να εμφανιστεί νωρίς στη ζωή ή να αναπτύξουν στα εφηβικά ή ενήλικα χρόνια. Niemann-Pick. Συχνότητα εμφάνισης της νόσου Niemann-Pick, τύπου C υπολογίζεται να είναι 1 στα 150.000 άτομα. Τύπος C εμφανίζεται όταν το σώμα δεν μπορεί να σπάσει σωστά κάτω χοληστερόλης και άλλων λιπιδίων (λίπη). Αυτό οδηγεί σε πολύ χοληστερόλη στο ήπαρ και τον σπλήνα και υπερβολικές ποσότητες άλλων λιπιδίων στον εγκέφαλο. Εκεί μπορεί να μειωθεί δραστικότητα ASM σε μερικά κύτταρα. Τύπου C νόσο Niemann-Pick έχει αναφερθεί σε όλες τις εθνοτικές ομάδες, αλλά είναι πιο συχνή μεταξύ των Πορτορικανοί ισπανικής καταγωγής. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν σοβαρή ηπατική νόσο, αναπνευστικές δυσκολίες, αναπτυξιακή καθυστέρηση, σπασμοί, αυξημένος μυϊκός τόνος (δυστονία), έλλειψη συντονισμού, προβλήματα με την τροφοδοσία, και μια ανικανότητα να κινηθούν τα μάτια κάθετα. Τα άτομα με αυτή τη διαταραχή μπορεί να επιβιώσει στην ενήλικη ζωή. Οι ασθενείς με τύπου NPD Α έχουν προοδευτική νευροεκφυλισμός, και την επίτευξη των οροσήμων δεν προχωρήσει πέρα ​​από 10 μήνες σε κάθε τομέα. Motor ορόσημο επίτευξη σπάνια προχωρεί πέρα ​​από τη δυνατότητα να καθίσει με τη βοήθεια. Εξέλιξη με την απώλεια του προηγουμένως επιτευχθεί ορόσημα ακολουθεί, και οι ασθενείς φαίνονται αδύναμοι και υποτονικό. μεταμόσχευση μυελού των οστών έχει πραγματοποιηθεί σε λίγους ασθενείς με τύπου Β με ενθαρρυντικά αποτελέσματα. Πιθανές θεραπείες, συμπεριλαμβανομένης της είναι η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης και τη γονιδιακή θεραπεία.

Αιτίες της νόσου Niemann Pick

Κοινές αιτίες και τους παράγοντες κινδύνου της νόσου Niemann Pick

Ανεπάρκεια της όξινης σφιγγομυελινάσης.

Λυσοσωμική συσσώρευση σφιγγομυελίνης.

Cellular χοληστερόλης.

σημεία και συμπτώματα της νόσου Niemann Pick

κοινό σημάδι και τα συμπτώματα της νόσου Niemann Pick

έλλειψη συντονισμού των μυών.

τον εκφυλισμό του εγκεφάλου.

Μαθαίνοντας προβλήματα.

απώλεια του μυϊκού τόνου.

αυξημένη ευαισθησία στην αφή.

Σπαστικότητα.

Διατροφή και δυσκολίες στην κατάποση.

Μπερδεμένη ομιλία.

διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα.

θεραπεία της νόσου Niemann Pick

κοινή θεραπεία της νόσου Niemann Pick

μεταμόσχευση μυελού των οστών έχει πραγματοποιηθεί σε λίγους ασθενείς με τύπου Β με την ενθάρρυνση αποτελέσματα.

Άλλοι πιθανές θεραπείες συμπεριλαμβανομένου είναι η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης και τη γονιδιακή θεραπεία.

Μια διατροφή υγιεινή, χαμηλής περιεκτικότητας σε χοληστερόλη συνιστάται.

φάρμακα είναι διαθέσιμα για τον έλεγχο ή να ανακουφίσει πολλά συμπτώματα, όπως η καταπληξία και επιληπτικές κρίσεις.

ορθοτοπική μεταμόσχευση ήπατος σε ένα βρέφος με νόσο τύπου Α και μεταμόσχευση αμνιακής κυττάρων σε αρκετούς ασθενείς με νόσο τύπου Β έχουν επιχειρηθεί με μικρή ή καθόλου επιτυχία.

μεταμόσχευση πνεύμονα δεν έχει εκτελεστεί σε κάθε ασθενή με νόσο του τύπου Β ο οποίος ήταν σοβαρά σε κίνδυνο.