Peroxisomal Διαταραχές: Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία


Κληρονομικές διαταραχές μπορεί να είναι δύσκολο να ξεφορτωθεί, αλλά το θέμα είναι να βρείτε την υποκείμενη αιτία της ασθένειας. Peroxisomal διαταραχή είναι μια γενετική ασθένεια που παρουσιάζεται εξαιτίας της έλλειψης peroxisomal ενζύμων εντός των κυττάρων βασίζεται σε βιοχημικές αντιδράσεις. Ωστόσο, ακόμα κι αν είναι μια κληρονομική ασθένεια, δεν έχει χτυπήσει κάθε παιδί στην οικογένεια και μπορεί συχνά να παραλείψετε μια γενιά. Τα γενικά συμπτώματα που περιλαμβάνουν περίπου 12 σε αριθμό που αναφέρεται παρακάτω: -Seizures ή σπασμούς -Extreme μυϊκό τόνο καθώς επίσης και η έλλειψη του μυικού τόνου – δύο κραυγαλέες διαφορές, αλλά μέρος του ίδιου προβλήματος -Misshapen κρανιοπροσωπικές εμφάνιση -A δυσλειτουργία των νεύρων ή νευρολογική δυσλειτουργία -Ένα διόγκωση του ήπατος -Cholestasis (περιορισμένη χολή ή σχεδόν καθόλου χολή εκκρίνεται) -Shortened άκρα -Cysts στα νεφρά -Εξαιρετικά υψηλά επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα -Brain δυσμορφία λόγω της ασυνήθιστα υψηλής νευρωνική μετανάστευση Αυτό το πρόσφατα αναγνωρισμένη γενετική διαταραχή που προκαλείται λόγω της ένα μόνο ένζυμο που είναι σημαντική για τη λειτουργία των υπεροξυσωμάτων. Με βάση τα συμπτώματα, η γενετική ειδικός έχει να εξακριβώσει τι αυτός /αυτή θα κάνει είτε την έναρξη ή κατά τη διάρκεια της εξέλιξης της νόσου. Υπάρχουν κίνδυνοι που συνδέονται με τις διάφορες θεραπείες που μπορούν να επηρεάσουν την κανονική λειτουργία του ασθενούς και στη συνέχεια ως ενισχυόμενη δρόμο προς μια καλύτερη ποιότητα ζωής. Μία από τις θεραπείες είναι να πάρει με τις ιδιαιτερότητες της διαταραχής και με βάση ότι τα επίπεδα οξέως μπορεί να πρέπει να μειωθεί. Μια αλλαγή στη διατροφή μπορεί να βοηθήσει με το πρόβλημα, όπως η αποφυγή βόειο κρέας κόκκινο κρέας, αρνί, επεξεργασμένο τυρί ή ακόμη και το μαλακό ποικιλία, το βούτυρο και ορισμένα ψάρια. Εξαιρουμένων αυτών από τη διατροφή μπορεί να μειώσει τα επίπεδα των παράνομων αίματος και ιστού, βελτιώνοντας έτσι την υγεία του ασθενούς. Εάν ο ασθενής ακολουθεί όλες τις οδηγίες που προτείνονται από έναν ειδικό, αυτός /αυτή μπορεί να οδηγήσει μια σχετικά φυσιολογική ζωή και μπορεί να αντιστρέψει τα συμπτώματα. Υπάρχουν πολλές πειραματικές θεραπείες διαθέσιμες, αλλά αν δεν δείξει υπόσχεση, οι γιατροί δεν τους προτείνουν. Κατά συνέπεια, είναι σοφό να διαβάσει επάνω σε κάθε νέο φάρμακο και να κρατήσει το γιατρό γνώση της ανάπτυξης, έτσι ώστε αυτός /αυτή μπορεί να χειριστεί το θέμα. Οι γονείς συνήθως γνωρίζουν τι είναι λάθος με τα μωρά τους από τη στιγμή που γεννιούνται – είναι ένστικτο. Επιπλέον, εάν είτε η μητέρα ή ο πατέρας έχει αμφιβολίες, το καλύτερο είναι να αντιμετωπιστούν αυτά με το γιατρό. Εάν υπάρχει μια ιστορία για κάθε γενετική διαταραχή στην οικογένεια, πριν από τη σύλληψη, το ζευγάρι με τη βοήθεια του ειδικού πρέπει να καθορίσουν εάν θέλουν να τεκνοποιήσει ή όχι. Δεδομένου ότι η σειρά του γάμου είναι συνήθως για να φέρει ένα παιδί στην Ένωση, είναι σοφό να ελέγξει τις καλύτερες μεθόδους είναι δυνατόν στην περίπτωση της το ενδεχόμενο μιας κληρονομικής ασθένειας. Όπως έχουν τα πράγματα σήμερα, υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες για σχεδόν κάθε θέμα που αφορά την υγεία. Ωστόσο, δεν είναι όλα λειτουργούν εκατό τοις εκατό και ότι γι ‘αυτό είναι σημαντικό να φέρει οποιαδήποτε αισθητή πρόβλημα στην προσοχή του γιατρού μετά τη γέννηση του μωρού.

You must be logged into post a comment.