φήμης ογκολόγος ακτινοβολίας στο Νοσοκομείο LHHiranandani στη Βομβάη για τις επιπτώσεις αυτής της απόφασης για τις γενετικές δοκιμές και τι θα μπορούσε να σημαίνει για την ερευνητική βιομηχανία.

Η

Πώς είναι γενετικό έλεγχο τόσο σημαντικό, ιδιαίτερα έτσι στην περίπτωση του καρκίνου του μαστού;

θα είναι πλέον δυνατό να προβλεφθεί ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του μαστού σε ασθενείς με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού εύκολα και οικονομικά με μια εξέταση αίματος. Μερικοί από τους ασθενείς με καρκίνο μαστού έχουν μια παραλλαγή στα γονίδια που ονομάζεται BRCA1 και BRCA2 που αυξάνει σημαντικά τις πιθανότητες να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Μια κυρία με μετάλλαξη του γονιδίου BRCA θα έχει 85% πιθανότητες να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού και 45% να αναπτύξουν καρκίνο των ωοθηκών στη διάρκεια της ζωής της. Αυτό είναι σημαντικά υψηλότερο ότι σε σύγκριση με γυναίκες που δεν είναι γονιδιακή μετάλλαξη BRCA θετική. Οι γυναίκες που έχουν εντοπιστεί να είναι θετική μπορεί να αποτρέψει την ανάπτυξη του καρκίνου με τη λήψη κάποια ορμονοθεραπεία, όπως η ταμοξιφαίνη, ή υποβάλλονται σε προφυλακτική χειρουργική επέμβαση όπως η διασημότητα Angelina Jolie έκανε ή να είναι σε τακτική παρακολούθηση για την ανίχνευση του καρκίνου σε πρώιμο στάδιο. Ο παράγοντας κλειδί εδώ είναι να εντοπίσει τις γυναίκες που είναι BRCA μετάλλαξη γονιδίων θετικά και να εξηγήσει τους τους κινδύνους που συνδέονται.

Είναι το τεστ για τα γονίδια BRCA διαθέσιμη στην Ινδία; Και το πιο σημαντικό, είναι προσιτή;

Πριν από λίγους μήνες, όταν η Αντζελίνα Τζολί πήρε διμερείς μαστεκτομή της γίνεται αφού βρέθηκε θετικός για τα γονίδια BRCA, έλαβα μια σειρά από ερωτήματα σχετικά με τη δοκιμή του γονιδίου BRCA. Πολλοί ασθενείς ανησυχούν για την έκβαση του καρκίνου ή την ανησυχία του για τις κόρες ή τις αδελφές να πάρει τον καρκίνο τους. Όμως, το κόστος και ο χρόνος που εμπλέκονται με τον τρόπο αυτό το τεστ ήταν ένα σημαντικό εμπόδιο. Μέχρι χθες το δίπλωμα ευρεσιτεχνίας για αυτή τη δοκιμή πραγματοποιήθηκε από μία εταιρεία στις ΗΠΑ και έτσι αυτό το τεστ ήταν απαγορευτικά ακριβό για την ινδική ασθενείς. Στο κόστος σχεδόν 4.000 δολάρια που ήταν από την προσιτότητα για ακόμα περισσότερες αμερικανικές γυναίκες, αν η ασφαλιστική κάλυψη δεν το καλύπτουν. Στην Ινδία η δοκιμή αυτή είναι διαθέσιμη σε επιλεγμένα εργαστήρια και κοστίζει περίπου Rs. 65.000 για τους ασθενείς.

Ποιες είναι οι επιπτώσεις από την πρόσφατη ετυμηγορία για το γονίδιο κατοχύρωση με δίπλωμα ευρεσιτεχνίας από το Ανώτατο Δικαστήριο των ΗΠΑ;

Σε μια ετυμηγορία ορόσημο των ΗΠΑ Ανώτατο Δικαστήριο απεφάνθη χθες ότι κανείς δεν μπορεί ευρεσιτεχνίας ανθρώπινα γονίδια, καθιστώντας έτσι το μονοπώλιο αξιώσεις της εταιρείας που διεξάγει σήμερα τις δοκιμές για BRCA άκυρη.

Αυτή είναι μια σημαντική νίκη για τους ασθενείς και ομάδες υπεράσπισης για τον καρκίνο του μαστού αφού τώρα η δοκιμή αυτή μπορεί να διατίθεται στο εμπόριο σε ένα σημαντικά χαμηλότερο κόστος και περισσότερο τον αριθμό των ασθενών που θα μπορούσαν να το αντέξουν οικονομικά. Αυτό θα μας βοηθήσει να εντοπίσει τις γυναίκες που διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου και έτσι πολλές από αυτές τις μορφές καρκίνου μπορούν να προληφθούν, σώζοντας πολλές ζωές. Γενετικός έλεγχος για καρκίνους όπως ο καρκίνος του μαστού θα είναι διαθέσιμη για ακόμα και κακή τους ασθενείς και δεν θα πρέπει να περιορίζεται στην πλούσια ασθενείς όπως Angelina Jolie. Μέσα σε λίγες ώρες από την ετυμηγορία, μερικά από τα εργαστήρια στις ΗΠΑ μείωσε τα ποσοστά τους για τον έλεγχο του γονιδίου BRCA κατά 75%!

Εκτός από το κόστος και τη διαθεσιμότητα της αποφάσεως επί του γενετικού ελέγχου BRCA, υπάρχουν κάποια άλλες επιπτώσεις που μπορεί να προβλέψει;

Αυτή η απόφαση έχει επίσης σημαντική επίδραση στην έρευνα για τον καρκίνο και την ανάπτυξη νέων φαρμάκων. Τα περισσότερα από τα ερευνητικά εργαστήρια δεν θα μπορούσε να δοκιμαστεί για τα γονίδια BRCA σε ασθενείς νωρίτερα λόγω του διπλώματος ευρεσιτεχνίας. Τώρα, μια μεγάλη έρευνα εξάπλωση ψάχνει στο ρόλο των γονιδίων BRCA και καρκίνων είναι εφικτή, χωρίς φόβο να εναχθεί από το δίπλωμα ευρεσιτεχνίας εταιρεία χαρτοφυλακίου. Έτσι, ένα πολυ δοκιμές γονίδιο για καρκίνους θα μπορούσε να είναι δυνατή με ενσωμάτωση των γονιδίων BRCA. Σχεδόν 3.500 με 5.000 διπλώματα ευρεσιτεχνίας που κατέχουν οι μεγάλες εταιρείες για φυσικά γονιδίων και γενετική ερευνητές είχαν μεγάλη περιορισμούς λόγω της αδυναμίας να εξερευνήσετε κατοχυρωμένη με δίπλωμα ευρεσιτεχνίας γονιδίων. Λόγω αυτής της ετυμηγορίας όλα τα διπλώματα ευρεσιτεχνίας θα ακυρωθεί και θα ανοίξει το δρόμο για την ευρύτερη έρευνα στη γενετική του καρκίνου και πολλών άλλων γενετικών ασθενειών.

Τι σημαίνει αυτό για τις εταιρείες που επένδυσαν σε γενετική έρευνα; Εξακολουθούν να έχουν κανένα κίνητρο να το πράξουν;

Υπήρξε μια ασημένια επένδυση για την βιομηχανία και σε αυτή την ετυμηγορία που το δικαστήριο επέτρεψε τα διπλώματα ευρεσιτεχνίας για τις άλλες διαδικασίες που εμπλέκονται στην εφαρμογή της γενετικής. Ακόμα κι αν τα γονίδια δεν μπορεί να κατοχυρωθεί με δίπλωμα ευρεσιτεχνίας, η χρήση των γονιδίων στη διάγνωση ή θεραπεία, καθώς και τρόπους για την απομόνωση του γονιδίου θα μπορούσε να εξακολουθεί να κατοχυρωθεί με δίπλωμα ευρεσιτεχνίας. Έτσι, αυτή η ετυμηγορία θα ενθαρρύνει τις φαρμακευτικές εταιρείες να συνεχίσουν τη γενετική έρευνα και να καταλήξουμε σε καλύτερη θεραπεία και διαγνωστικές επιλογές. Υπάρχει κάποια κριτική για την απόφαση αυτή που το ενδιαφέρον για την γενετική έρευνα μπορεί να μειώσει λόγω της απώλειας οικονομικό όφελος, αλλά το τρέχον επίπεδο του ακαδημαϊκού ενδιαφέροντος και νέες εφευρέσεις θα αποφύγει ελπίζουμε ότι μια τέτοια αρνητική επίπτωση

Αυτή η νίκη -. win απόφαση θα έχει μια μακρά αντίκτυπο στην έρευνα, τη διάγνωση και τη θεραπεία των ασθενών, καθώς και για τον τρόπο λειτουργίας της φαρμακευτικής βιομηχανίας.

Διαβάστε περισσότερα για τις αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία του καρκίνου του μαστού.

Για περισσότερα άρθρα σχετικά με τον καρκίνο, επισκεφθείτε

μας

καρκίνο

τμήμα. Ακολουθήστε μας στο Facebook και

Twitter

για όλες τις τελευταίες ενημερώσεις! Για τις καθημερινές δωρεάν συμβουλές για την υγεία, εγγραφείτε

μας

newsletter

. Και να ενταχθούν συζητήσεις για θέματα υγείας της επιλογής σας, επισκεφθείτε

μας

φόρουμ

.

Η