Wilson είναι μια σπάνια γενετική αυτοσωματική κυρίαρχη διαταραχή και χαρακτηρίζεται από ανώμαλο μεταβολισμό του χαλκού που προκαλεί περίσσεια συσσώρευση του χαλκού στα ζωτικά όργανα όπως ο εγκέφαλος, το συκώτι, τα μάτια και άλλους ιστούς. Εμφανίζεται οφείλεται σε γενετική μετάλλαξη του γονιδίου της πρωτεΐνης της νόσου του Wilson και την εκδήλωση της νόσου είναι μεταξύ μιας ηλικιακή ομάδα από έξι έως είκοσι χρόνια. Η κύρια φυσιολογική ανισορροπία συμβαίνει λόγω της υψηλής απορρόφησης του χαλκού στο λεπτό έντερο και μειωμένο επίπεδο έκκρισης χαλκού από το ήπαρ με αποτέλεσμα την ηπατική νόσο και νευρολογικά προβλήματα. Εξ ου και η θεραπεία για τη διαταραχή αυτή περιλαμβάνει φάρμακο που προάγει την απομάκρυνση της περίσσειας του χαλκού από το σώμα αναστέλλοντας την απορρόφηση του χαλκού στο έντερο αν και οι ασθενείς επηρεάζεται πολύ συχνά απαιτούν μια μεταμόσχευση ήπατος.

Σημεία και συμπτώματα της νόσου του Wilson

κυρίως αποτελέσματα σε εναπόθεση του χαλκού από τα ζωτικά όργανα και ιστούς όπως ο εγκέφαλος και το ήπαρ σταδιακά αλλοιώνοντας την κανονική λειτουργία τους και μπορούν κατά συνέπεια να οδηγήσει σε νευροψυχιατρικές και ασθένειες του ήπατος. Το προσβεβλημένο άτομο με νόσο Wilson που σχετίζεται ηπατική νόσο μπορεί να παρουσιάσει με τη σύγχυση, κόπωση, εσωτερική αιμορραγία, και πυλαία υπέρταση (μία κατάσταση στην οποία η πίεση αυξάνεται στην πυλαία φλέβα με αποτέλεσμα αιμορραγία του οισοφάγου αιμοφόρων αγγείων σε συνδυασμό με τη διεύρυνση της σπλήνας και τη συσσώρευση κοιλιακό υγρό). Αυτά τα συμπτώματα είναι απειλητική για τη ζωή και απαιτούν άμεση ιατρική φροντίδα. Τέλος, η κανονική λειτουργία ικανότητα του ήπατος παίρνει μειωμένη κατά συνέπεια να διακυβεύεται η γενική κατάσταση της υγείας. Νευροψυχιατρικές εκδηλώσεις του Wilson & rsquo? S ασθένεια περιλαμβάνουν ημικρανία, αλλαγές στη συμπεριφορά, ψύχωση, κατάθλιψη, κρίσεων που σχετίζονται με ήπια επιδείνωση της γνωστικής λειτουργίας και υποφλοιώδη άνοια.

Επιπλέον, η υπερβολική συσσώρευση του χαλκού της διαταραχής μπορεί να συμβάλει στην ανάπτυξη των διαφόρων ιατρικών ασθενειών προκαλώντας ορμονική ανισορροπία και κατά συνέπεια επηρεάζουν τα ζωτικά όργανα όπως τα νεφρά, τα μάτια και την καρδιά. Η ορμονική ανισορροπία συνδέεται με τον υπο-παραθυρεοειδισμό (μειωμένη παραγωγή της παραθορμόνης), υπογονιμότητα και αποβολές. Οι λειτουργίες των νεφρών να εξασθενίσει λόγω νεφρική σωληναριακή οξέωση, η οποία οδηγεί σε αδύναμα οστά, νεφρώνα-ασβέστωση (εναπόθεση ασβεστίου στα νεφρά) και αμινοξυουρία (αμινοξέα που είναι απαραίτητα για την παραγωγή της πρωτεΐνης να απεκκρίνεται στα ούρα). Μάτια να επηρεαστεί σπάνια εξαιτίας της απόθεσης χαλκού στην κερατοειδή με αποτέλεσμα το σχηματισμό δακτυλίων γύρω από την ίριδα είναι γνωστή ως Kayser-Fleisher δακτυλίους. Σπάνια καρδιά παίρνει επηρεάζονται οφείλεται σε ένα εξασθενημένο καρδιακού μυός (μυοκαρδιοπάθεια), κατά συνέπεια, με αποτέλεσμα καρδιακές αρρυθμίες και καρδιακή ανεπάρκεια.

Στάδια της νόσου

ασθένεια Wilson αποτελείται από τέσσερα στάδια που βασίζεται κυρίως στην εναπόθεση του χαλκού και της ασθένειας εξέλιξη επηρεάζοντας ζωτικά όργανα όπως αναφέρεται παρακάτω: –

στάδιο Ι:.

είναι το πρώτο στάδιο της ασθένειας, όπου ο χαλκός συσσωρεύεται στο ήπαρ που συνδέονται με τις θέσεις δέσμευσης των κυττάρων του ήπατος

στάδιο ΙΙ:

Αυτή η οξεία φάση σχετίζεται με την προοδευτική εξάπλωση του χαλκού στο ήπαρ και παίρνει κυκλοφορεί στο σώμα

στάδιο III:.

είναι ένα χρόνιο στάδιο όπου ο εγκέφαλος και άλλα εξω-ηπατικούς ιστούς πάρει συσσωρευτεί με χαλκό τελικά την προώθηση της νόσου

Stage IV

-.. Η νόσος παρουσιάζει σημαντικά σημάδια και τα συμπτώματα και την ανισορροπία του χαλκού μπορεί να σταθεροποιηθεί στη θεραπεία

θεραπεία

τη μέθοδο θεραπείας για την αντιμετώπιση της νόσου του Wilson περιλαμβάνει την πρόσληψη της δίαιτα χαμηλή σε χαλκό, φαρμακευτική αγωγή, φυσικοθεραπεία και μεταμόσχευση οργάνων σπάνια. Η δίαιτα χαμηλή σε χαλκό περιλαμβάνει την αποφυγή των τροφίμων που είναι πλούσια σε χαλκό, όπως ξηρούς καρπούς, ξηρούς καρπούς, σοκολάτες, και τα οστρακοειδή κλπ Φάρμακα προωθήσει την απομάκρυνση του χαλκού με την πρόληψη της απορρόφησης χαλκού στον οργανισμό. Φυσική θεραπεία στοχεύει στη μείωση νευρολογικά συμπτώματα όπως απραξία, ατονία και ούτω καθεξής. Σπάνια ασθενείς με προχωρημένη νόσο Wilson συχνά απαιτούν μεταμόσχευση ήπατος.