Ερώτηση

Η Γεια σου,

Η έχω διαγνωστεί με HMS, και είναι αρκετά ακραίες. Έχω ένα πλήθος άλλων προβλημάτων υγείας που έχουν άμεση ή έμμεση σχέση με αυτή την κατάσταση. σπονδυλική στήλη μου είναι χάλια, τις αρθρώσεις μου συχνά τραυματίζονται και /ή επώδυνη, αιμορραγώ /μελανιά εύκολο, δάκρυα δέρμα μου και ούτω καθεξής.

Η ερεύνησα πολλά για τη δική μου και έπρεπε να παλέψει για να πάρει ο καθένας να ακούστε την πρώτη. Ένιωσα σαν ένα υποχόνδριο υπήρχε πάντα κάτι πληγώνει ή κάποια νέα ή παροδικό πρόβλημα. Πήρα τελικά κάποιον να ακούσει και πήρα αυτή τη διάγνωση. Αλλά κατά τη διάρκεια της ανάγνωσης μου, συμπεριλαμβανομένων των ιατρικών περιοδικών, έχω διαπιστώσει ότι, το μεγαλύτερο ρευματολογία κοινότητα φαίνεται να έχουν καταλήξει στο συμπέρασμα ότι η HMS σε ακραίες μορφές είναι πραγματικά EDS III (ή τύπου HMS). Αυτό δεν φάνηκε να έχει φιλτράρονται τα κάτω στο μέσο επαγγελματία. Βρήκα το καλύτερο πληροφορία έρχεται από τη Βρετανία από Ρευματολόγοι εκεί … αλλά πώς μπορώ να εξετάσουμε περαιτέρω σε αυτό;

Η

Μπορείτε να ρίξει κανένα φως στο τι πρέπει να κάνω σχετικά με τη διάγνωση και αυτό που έχω βρεθεί στην ανάγνωση μου; Έχω πιέζει για να πάρει τη διάγνωση EDSIII γιατί πιστεύω ότι έχω ότι, ανεξάρτητα. Πολλά πράγματα συνοδεύει την διάγνωση που πραγματικά θα πρέπει να είναι σίγουροι για το αν είναι η περίπτωση .. δεν το λιγότερο από τα οποία είναι η γενετική συνιστώσα.

Η Ποιο είναι το δεύτερο μέρος της ερώτησής μου … δεν μπορώ να αποκτήσουν ένα πλήρες οικογενειακό ιστορικό πέρα ​​από τους γονείς μου, αλλά κανείς δεν ξέρω φαίνεται να έχουν τα ιατρικά προβλήματα που έχω. Είμαι ανάγνωση ότι EDSIII είναι αυτοσωματικό κυρίαρχο, έτσι ώστε ο ένας γονέας θα πρέπει να έχετε, αν το κάνω. Έχω δει επίσης referrence στο «αυθόρμητη» περιπτώσεις, αλλά η βιβλιογραφία φαίνεται αραιά και ασαφής εκεί. Έχετε κάποιες προτάσεις για το πώς να προωθήσει τη δική μου έρευνα; Έχω διαπιστώσει ότι το κάνουμε αυτό με έχει ενημερώσει για το πώς να βοηθήσω τον εαυτό μου, αλλά κάνει την εργασία με τους γιατρούς πιο εύκολο, όπως ακόμα και ευθεία προς τα εμπρός HMS σε μια ακραία είναι ασυνήθιστο.

Η Για όποιον επίσης ψάχνει για απαντήσεις από τη σύγκριση, τα κριτήρια ότι ταιριάζουν και οι sympmtoms που έχω είναι:

η «βελούδινη» αίσθηση του δέρματος

υπερ-ελαστικό δέρμα

hypermobile αρθρώσεις – αγκώνες hyperextend περισσότερο από 10 μοίρες, τα γόνατα, καθώς, αντίχειρα σκύβει προς τα εμπρός για τον καρπό και σχεδόν όλα τα δάχτυλα λυγίζουν προς τα πίσω πάνω από 90 βαθμούς, τα δάχτυλα των ποδιών μου στροφή προς τα πίσω πάνω να βάλει το επίπεδο στο πάνω μέρος του ποδιού μου. Οι περισσότερες αρθρώσεις εύκολα υπερέκταση ή disslocated.

Ακραία ευκολία μώλωπες και αιμορραγία, το δέρμα μου δάκρυα εύκολα.

Μπορώ να λυγίσει προς τα εμπρός στη μέση, με τα πόδια μαζί, και βάλτε τις παλάμες μου να ακουμπούν στο πάτωμα χωρίς πίεση.

Η

Απάντηση

Η hi Sammy

Η Λυπάμαι να ακούσω τα προβλήματά σας. Φαίνεται να είναι ο τρόπος με επαγγελματίες του ιατρικού τομέα απορρίπτοντας ασθενείς όταν παρουσιάζουν μια σπάνια διαταραχή, οι γιατροί δεν ξέρουν τι να κάνουν, δεν θέλετε να ασχοληθείτε ερευνά τι μπορούν να κάνουν για τους ασθενείς, και ο ασθενής υποφέρει και αναρωτιέται αν σκέφτονται περισσότερο σε ό, τι έχουν λάθος έτσι hypochrondria. Αλλά ο καθένας ξέρει και τις αισθήσεις έχουν κάτι λάθος και είσαι έξυπνος για να το συνεχίσει.

Η Το θέμα είναι με genetrics, μπορείτε να είστε ο πρώτος στη γραμμή με ένα κατεστραμμένο γονίδιο γι ‘αυτό δεν σημαίνει απαραίτητα ότι οι γονείς σας ή σε οποιοδήποτε άλλο μέλος της οικογένειας θα το έχουν, αλλά από τη στιγμή που έχουν τη ζημιά στη γενετική πισίνα σας, έχει περάσει στα παιδιά σας. Έχω λεμφοίδημα, πρωτοβάθμια λεμφοίδημα το οποίο είναι επίσης κληρονομική. Κανείς στην οικογένειά μου δεν έχει, είμαι η έναρξη του ελαττωματικού γονιδίου ώστε τα παιδιά μου, αν είχα κάποια θα το έχουν.

Η Υπάρχουν διάφοροι τύποι EDS, μερικές πολύ σοβαρές μερικοί δεν είναι τόσο σοβαρό, ακούγεται όπως έχετε το λιγότερο σοβαρό, αλλά παρ ‘όλα αυτά είναι δύσκολο να αντιμετωπίσουμε.

η Βγαίνεις ή έχουν δει ένα ρευματολόγο; Επειδή έχετε μια ασθένεια του συνδετικού ιστού, ο ρευματολόγος είναι αυτός που θα είναι σε θέση να αποκλείσει άλλα προβλήματα και να σας δώσει μια οριστική διάγνωση και να είναι σε θέση να σας βοηθήσει να θεραπεύσει ή να σας παραπέμψει σε ένα πιο συγκεκριμένο γιατρό.

Η Θα πρότεινα επίσης να ενταχθεί σε μια ομάδα υποστήριξης. https://groups.yahoo.com/search?query=hypermobility+syndrome αυτό είναι μια σύνδεση με μερικές από τις ομάδες yahoo, ξέρω ότι μερικοί από αυτούς λένε μόνο στη Βρετανία και η μία είναι η ινομυαλγία, αλλά θα ήθελα να γράψω για τον ιδιοκτήτη της ομάδας, επειδή που λαμβάνουν τα άλλα μέλη. ομάδες Google έχει επίσης πόρους για τις ομάδες υποστήριξης.

Η Επιτρέψτε μου να ξέρω πώς να κάνετε έξω.

Η Τίνα