Ερώτηση

Η ΕΡΩΤΗΣΗ: Η κόρη μου είναι 14 μήνες παλιά. Εκείνη δεν με τα πόδια, που δεν τραβήξει μέχρι και τα πράγματα, δεν κάνει «κρουαζιέρα» μαζί τα πράγματα, και ποτέ δεν ανιχνεύονται. Έχει scooting στο κάτω μέρος της από τότε που ήταν περίπου 9 μηνών. Έχει αρχίσει πρόσφατα να χάσει κάθε έλεγχο του σώματός της και να πέφτουν (ενώ scooting, ή απλά να κάθεται και να παίζουν). παιδίατρος διέταξε μια μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου της και της οσφυϊκής μοίρας της σπονδυλικής στήλης. Την περασμένη Παρασκευή πήγαμε για να συζητήσει τα αποτελέσματα MRI με τον παιδίατρό της. Ήταν εκ των προτέρων και ειλικρινείς μαζί μας, δεν ήξερε τι αυτό ήταν ότι είναι λάθος με το μωρό μας (που κατά τα άλλα είναι υγιή). Πήγε για να εξηγήσει ότι ο σάκος όπου το νωτιαίο υγρό επικοινωνεί είναι πολύ ασυνήθιστα μεγάλο. Δεν είχε να μας δώσει ένα όνομα για αυτή την κατάσταση, δεν θα μπορούσε να μας πει πολλά για αυτό, όπως η ίδια μας είπε ότι δεν έχει δει ποτέ μια περίπτωση σαν αυτή. Το μόνο πράγμα που θα μπορούσε να μας πει είναι ότι αυτή η κατάσταση είναι πολύ σπάνια. Έχουμε αναφερθεί στο Νοσοκομείο Παίδων Νευροχειρουργοί, αλλά δεν έχουν ακόμη έλαβαν το appt. ημερομηνία. Καμιά ιδέα ?

Η ΑΠΑΝΤΗΣΗ: HI Jennifer,

Η μπορώ να προτείνω μερικά πράγματα, αλλά είναι σίγουρα ένα κεντρικό πρόβλημα νευρικό σύστημα και την παραπομπή γιατρός σας έχει κάνει είναι ένα καλό αποτέλεσμα. Υπάρχουν πολλές σπάνιες συνθήκες που θα μπορούσε να είναι από τα συμπτώματα που έχετε στη λίστα. Μπορώ να απαριθμήσω μερικά από αυτά, αλλά δεν θέλω να προκαλέσουν αδικαιολόγητη εκπλήξεις αν είναι κάτι πιο απλό λάθος, αλλά και πάλι δεν θέλω να είναι ουσιαστικά «σας φυσήξει μακριά» είτε.

Η Θα αφήσω την απόφαση μέχρι σας, αν θέλετε να περιμένουμε και να δούμε ποιες είναι οι γιατροί στο νοσοκομείο λένε ή αν θέλετε μου να σας δώσω μερικές ιδέες για τα πράγματα που θα μπορούσε να είναι λάθος. Το μυαλό εσείς, δεν έχω οποιαδήποτε αποτελέσματα των δοκιμών για να δούμε, δεν έχω δει το μωρό σας, το μόνο που μπορώ να κάνω είναι να σας δώσει μερικές προϋποθέσεις και τι είναι.

Η Τίνα

Η ———- ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ———-

Η ΕΡΩΤΗΣΗ: Τίνα,

μου θα το εκτιμούσα αν θα μας δώσει μερικές ιδέες. Ο σύζυγός μου και καταλαβαίνω ότι αυτό θα μπορούσε να είναι κάτι απλό ή όχι. Είμαστε μόλις μείνει αναρωτιέστε, τι θα μπορούσε αυτό να συμβαίνει με το μωρό μας. Είμαστε ανοιχτοί σε οποιεσδήποτε ιδέες. Έχουμε μάθει να μην πάρετε για να αναστατώσει, επειδή δεν γνωρίζουμε. Προσπαθούμε να επικεντρωθεί περισσότερο στην καλή, καθώς θα πρέπει να παραμείνουν υγιείς και «υγιής» και για τα τρία από τα παιδιά μας. Η βοήθειά σας με τις ιδέες θα ήταν ευγνώμονες. Ευχαριστώ!

Η

Απάντηση

Η HI Jennifer,

Η Πρώτη φορά θα πω ο γιατρός σας έχει κάνει το σωστό πράγμα που πρέπει να σας παραπέμψει.

Η Tay- Sachs Ασθένεια, σιαλικό οξύ Αποθήκη, MS, Νόσος Krabbe, υδροκεφαλία, σύνδρομο Μεγάλες αιθουσαία Υδραγωγείο είναι μερικές ιδέες που έχω. Θα μπορούσε επίσης να είναι ότι κάτι άλλο χαμηλότερα στο νωτιαίο υγρό και στήλη θα μπορούσε να μπλοκαριστεί προκαλεί το ρευστό να συσσωρεύονται υψηλότερα και το σάκο να enlargen να κρατήσει το υγρό.

Η Ορισμένα από τα παραπάνω είναι κληρονομική συνθήκες, αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι κάθε παιδί θα τους κληρονομήσουν, αυτό σημαίνει απλά στο γενετικό πισίνα κάπου κατά μήκος της γραμμής ένα γονίδιο που είχε καταστραφεί από έναν από τους γονείς και να περάσει στο παιδί . Μπορείτε να είστε ο πρώτος στη γραμμή με μια γενετική ασθένεια. Τι θα μπορούσε να σημαίνει ότι τα άλλα παιδιά έχουν τη μετάλλαξη αλλά δεν είναι η κατάσταση και να περάσει στα παιδιά τους, και αυτό δεν σημαίνει ότι αν έχουν το γονίδιο που είτε θα, είναι όλα τυχαία. Είμαι λεμφοίδημα πάσχων και είμαι πρωτοβάθμια /κληρονομική λεμφοίδημα. Είμαι ο πρώτος στην οικογένειά μου και είμαι ο μόνος με αυτό, προφανώς ένα γονίδιο που πέρασε κάτω από έναν από τους γονείς μου είχε καταστραφεί και το πήρα, έτσι είμαι μια κληρονομική ασθενής λεμφοίδημα. Αυτό δεν σημαίνει ότι αν έχω παιδιά θα έχουν αυτό το γονίδιο, αλλά θα μπορούσε να συμβεί.

Ελπίζω εξήγησε ότι καλά. Εάν το μωρό σας έχει πράγματι ένα γενετικό πρόβλημα, άλλα τα παιδιά σας να θέλετε να ελεγχθεί για το γονίδιο, έτσι ώστε να γνωρίζουν πού βρίσκονται, αν θέλουν κάποια μέρα τα παιδιά αν έχουν το γονίδιο ή όχι.

Επιτρέψτε μου να ξέρω πώς το ραντεβού σας με το νοσοκομείο αποδεικνύεται και ποια είναι η διάγνωση είναι. Κρατώντας σας σε σκέψεις, Τίνα