νόσος Fabry είναι μια λυσοσωμική νόσος X-εξαρτώμενη υποτελούς της αποθήκευσης. Η νόσος του Fabry προκαλείται από την έλλειψη ή την απαραίτητη ελαττωματικό ένζυμο να μεταβολίζει των λιπιδίων, μεγάλης όπως οι ουσίες, οι οποίες περιλαμβάνουν έλαια, κηροί, και τα λιπαρά οξέα. Η νόσος του Fabry συμβαίνει σε όλο τον κόσμο μεταξύ όλων των εθνοτικών ομάδων. νόσος Fabry μπορούν να πραγματοποιούν με μία συντομευμένη διάρκεια λόγω της μειωμένης νεφρών και των λειτουργιών της νόσου. Fabry της καρδιάς συμβαίνει σε όλες τις εθνοτικές ομάδες. Η νόσος του Fabry είναι αυτό εκτιμάται ότι ένα άτομο σε 40.000 η ασθένεια. Η διαταραχή αυτή εμφανίζεται επίσης στα θηλυκά, αν και λιγότερο συχνά.

Μερικές γυναίκες που φέρουν τη γενετική αλλαγή μπορεί να έχουν συμπτώματα της νόσου. Μερικά από τα πιο κοινά παθολογικά συμπτώματα περιλαμβάνουν αλλοιώσεις του δέρματος, και ένα ακραίο πόνο των άκρων. Οι ακραίες συναισθήματα γίνεται χειρότερη με την άσκηση και τη θερμότητα επιβιώνουν και των μικρών, αυξημένη ελαττώματα κοκκινωπό-crimsons στο δέρμα. Μερικά αγόρια θα έχουν επίσης επιδείξεις του ματιού, ιδιαίτερα αδιαφάνεια του κερατοειδούς χιτώνα. Οι επιπλοκές του νεφρού είναι μια κοινή και σοβαρή επίδραση της νόσου? η νεφρική ανεπάρκεια και η νεφρική ανεπάρκεια μπορεί να επιδεινωθεί κατά τη διάρκεια όλης της ζωής. Καρδιακές επιπλοκές εμφανίζονται όταν Gb3 συσσωρεύεται σε διάφορα κύτταρα της καρδιάς.

Οι επιπτώσεις που συνδέονται με την καρδιά επιδεινωθεί με την ηλικία και μπορεί να μεταφέρει με το μεγαλύτερο κίνδυνο καρδιακής διαταραχής. νόσος του Fabry μπορεί επίσης να έχουν την οφθαλμική συμμετοχή, όπως η παρουσία του verticillata κερατοειδούς στα βασικά στρώματα του επιθηλίου, ανευρύσματα επιπεφυκότα, και οι καταρράκτες του spokelike. Αντικατάσταση των ενζύμων μπορεί να είναι αποτελεσματική με την επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου. Η γαστρο-εντερική υπερκινητικότητα μπορεί να αντιμετωπιστεί με την μετοκλοπραμίδη. Μερικά άτομα μπορεί να χρειάζονται την μεταμόσχευση αιμοκάθαρσης ή των νεφρών. Ένας τρόπος της νεφρικής συνιστάται για ασθενείς που παρουσιάζουν την πρωτεϊνουρία και η νεφρική ανεπάρκεια.

Η θεραπεία αντικατάστασης των ενζύμων μπορεί να πραγματοποιηθεί εντός του ασθενούς στο σπίτι από τους ίδιους τους ασθενείς.