Ερώτηση

Η Αρχίσαμε να παρατηρήσετε τα συμπτώματα μαμά μου σε 59/60 ετών. Η μητέρα της είχε επίσης AD. Στέλνω μια λίστα με ερωτήσεις για να Dr. της μέσω του πατέρα μου. Στόχος μου είναι να καθοριστεί αν έχει πρώιμης έναρξης AD. Είναι οριστικό ότι όταν τα συμπτώματα αρχίζουν πριν από την ηλικία των 65, αυτό θεωρείται FAD και ως εκ τούτου η γενετική; Οποιεσδήποτε προτάσεις για τις ερωτήσεις;

Η Χάρη

Η

Απάντηση

Η Hi Κόρη!

Η Εδώ είναι μια καλή εξήγηση για την τρέχουσα κατανόηση της γενετικής της

η https://ghr.nlm.nih.gov/condition=alzheimerdisease

η Σίγουρα η μητέρα σας Αλτσχάιμερ ήταν νέος για να πάρει μ.Χ., αλλά σχετικά νεαρή ηλικία κατά την έναρξη δεν σημαίνει κατ ‘ανάγκη το οικογενειακό τύπου . Δεν ξέρω αν έχετε δοκιμάσει ποτέ να κάνει ένα οικογενειακό δέντρο, αλλά είναι απαραίτητο να κάνουμε μια γενεαλογία, και θα χρειαστεί ένα για να συζητήσετε τις ανησυχίες σας με τους γιατρούς. Κάντε στον εαυτό σας ένα δέντρο για την οικογένεια της μητέρας σας, και να πάει πίσω όσο μπορείτε – και να μάθετε τόσο πολύ όπως μπορείτε για τα ηλικιών άνθρωποι έχασαν τη ζωή τους και τι πέθανε από – το οποίο θα είναι δύσκολο πληροφορίες για να πάρει -listen στις ιστορίες μπορείτε να πάρετε από τα μεγαλύτερα συγγενείς που θα μπορούσε να πει κάποιος πήγε αστείο, ή τρελός, είχε θέσει μακριά, ή έπρεπε να συνταξιοδοτηθούν πρόωρα για κάποιο αόριστο λόγο -και δεν συνειδητοποιούν ότι το άτομο μπορεί να είχαν Αλτσχάιμερ. Μπορεί να χρειαστεί να ζητήσει πολλές ερωτήσεις για να πάρετε την ιδέα ότι κάποιος θα μπορούσε να έχει στην πραγματικότητα είχαν άνοια, ειδικά με το πολιτιστικό στίγμα για την «τρέλα» κατά το παρελθόν.

Η Μια πολύ μικρή μειονότητα των οικογενειών έχουν έντονα κληρονομική μορφή (δηλαδή η κληρονομική 50-50), αλλά αν αυτό είναι στην οικογένειά σας, θα πρέπει να είναι εύκολο να εντοπίσουμε τουλάχιστον τα τελευταία γενιές (δηλαδή θα πρέπει να σκάσει έξω σε σας). Αν νομίζετε ότι αυτό το μοτίβο μπορεί να υπάρχουν στο φόντο σας (έχοντας κατά νου ότι αυτό είναι σπάνιο), να ζητήσει από τον γιατρό για γενετική συμβουλευτική.

Η Αν υπάρχει θετικό οικογενειακό ιστορικό πρώιμης έναρξης της άνοιας, και η ανάλυση γενεαλογικό προτείνει «αυτοσωματικό κυρίαρχο» AD, η μητέρα σας και άλλα μέλη της οικογένειας μπορεί πιθανόν να αναφέρεται σε ένα κλινικό ιατρό με ενδιαφέρον στην οικογενή άνοια για επιβεβαίωση της διάγνωσης. Η οικογένειά σας θα πρέπει να διαχειρίζεται στη συνέχεια από μια διεπιστημονική ομάδα ειδικών στον τομέα της γενετικής νευροεκφυλιστικές διαταραχές (όπως η νόσος του Huntington) και προσυμπτωματικού ελέγχου γονιδίου. Η γενετική εξέταση approprialtely προσφέρεται μόνο σε ένα ολοκληρωμένο πρόγραμμα, όπου οι μεταλλάξεις στο PS1, PS2 και APP αναζήτησαν. γονιδιακός έλεγχος δεν συνιστάται για σποραδικές περιπτώσεις πρώιμης έναρξης AD χωρίς σαφή οικογενειακό ιστορικό. Μπορείτε να εκτιμήσετε ότι υπάρχουν πολλά ηθικά dilemnas γύρω από τη δοκιμή, αν αυτό είναι κάτι κατάλληλο για την οικογένειά σας.

Η Το πρόβλημα με την καθαρή γενετική θεωρία είναι ότι ορισμένα άτομα με τους συνδυασμούς γονιδίων που σχετίζονται με ορισμένες μορφές AD δεν αναπτύσσουν AD, ενώ ορισμένα άτομα που φαίνεται να είναι μικρότερο κίνδυνο να κάνει. Είναι για το λόγο ότι η έρευνα διερευνά πιθανούς περιβαλλοντικούς παράγοντες που μπορεί να είναι ωθήσεις της ασθένειας. Εκτός από τις οικογένειες όπου η έντονα κληρονομική μορφή τρέχει, δεν υπάρχει τίποτα που μπορεί να αποδειχθεί ή να διαψευσθεί με βεβαιότητα αυτή τη στιγμή. Μπορεί να είναι ότι οικογενή νόσο Alzheimer και sporatic AD είναι στην πραγματικότητα εντελώς ξεχωριστές ασθένειες με παρόμοια παθολογία.

Η Όλες τις πιθανότητές μας για την ανάπτυξη αύξησης μ.Χ. με την ηλικία σε μια σχεδόν μία στις δύο πιθανότητες μετά την ηλικία των 85 (δηλαδή, αν είμαστε αρκετά τυχεροί να ζήσουν τόσο πολύ). Όλοι αντιμετωπίζουμε αυτήν την πιθανότητα. Μελέτες, για παράδειγμα, έχουν δείξει μια συσχέτιση μεταξύ του επιπέδου της εκπαίδευσης και AD. Θα πρέπει τα άτομα που δεν κατάφερε να ολοκληρώσει το γυμνάσιο ανησυχία για τον κίνδυνο ανάπτυξης AD; Άλλες μελέτες δείχνουν ότι τα άτομα που καπνίζουν έχουν λιγότερο κίνδυνο. Θα πρέπει να ανησυχείτε μη-καπνιστές;

Η καταλαβαίνω τους φόβους σας, ειδικά αν είστε μια μητέρα τον εαυτό σας. Αν ανησυχείτε πραγματικά, γιατί να μην το βιβλίο λίγο χρόνο για να δείτε το γιατρό της μητέρας σας με τον πατέρα σας.

Η πιθανότητες είναι, έχει μια sporatic μορφή και μόλις έχει απίστευτα άτυχος. Κρεμάστε σφιχτά, σε γέφυρες, όταν έρχεστε σε αυτούς.

Η ελπίδα αυτό βοηθά. Ζητώ συγγνώμη για την αναμονή.

Η Μαρία Γ