Mitochondria, τα οποία βρίσκονται σε όλα τα κύτταρα του σώματος, χρησιμοποιούν τα τρόφιμα και το οξυγόνο για την παραγωγή ενέργειας. Έχει πρόσφατα αναγνωριστεί ότι τα μιτοχόνδρια είναι επίσης η μόνη πηγή του σώματος για την παραγωγή της ουριδίνης, ένα ουσιαστικό πρόδρομος για τη σύνθεση του RNA και DNA, καθώς και άλλες κυτταρικές λειτουργίες. Η παρατήρηση αυτή οδήγησε τους ερευνητές να αξιολογήσουν συνθετικά ουριδίνης και τριακετυλ ουριδίνης ως θεραπεία για μία ποικιλία μιτοχονδριακών παθήσεων.

Όλες οι άλλες πρωτεΐνες στα μιτοχόνδρια (99%) προέρχονται από γονίδια στον πυρήνα, και ως εκ τούτου εκφράζονται και προσαρμόζονται για να ικανοποιήσουν τις εξειδικευμένες ανάγκες του κάθε κυττάρου. Στην πραγματικότητα, δεδομένου ότι ένα κύτταρο κάνει μόνο περίπου 10.000 έως 15.000 πρωτεΐνες, τα μιτοχόνδρια περιέχουν 20 έως 30% του συνόλου των πρωτεϊνών στο κύτταρο. Και αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο τα μιτοχόνδρια είναι γνωστή ως τα εργοστάσια παραγωγής ηλεκτρικού ρεύματος του σώματος. Και ως εκ τούτου η μιτοχονδριακή ασθένεια, αν δεν αντιμετωπιστεί επηρεάζει άσχημα όλα τα όργανα του σώματος.

Μιτοχονδριακές ασθένειες αναλάβει μοναδικά χαρακτηριστικά, τόσο λόγω του τρόπου που οι ασθένειες συχνά κληρονομική και επειδή τα μιτοχόνδρια είναι τόσο κρίσιμη για τη λειτουργία των κυττάρων . Η υποτάξη των ασθενειών αυτών που έχουν νευρομυϊκές συμπτώματα της ασθένειας συχνά αναφέρονται ως μιτοχονδριακό μυοπάθεια. Μέσα σε κάθε κύτταρο είναι μικροσκοπικά διαμερίσματα ονομάζονται οργανίδια. Είναι σαν όργανα για το κύτταρο, κάθε τύπος που διαθέτουν οι ίδιες εξειδικευμένη λειτουργία του.

Όταν τα μιτοχόνδρια δεν λειτουργούν σωστά (όπως στην περίπτωση των μιτοχονδριακών μυοπάθεια), υπάρχει μια έλλειψη ενέργειας μέσα στο σώμα και τα όργανα εκείνα που καταναλώνουν μεγάλες ποσότητες ενέργειας (όπως μυς, τον εγκέφαλο και την καρδιά), επηρεάζονται τότε. Περίπου κάθε 15 λεπτά, γεννιέται ένα παιδί που θα αναπτύξει μια μιτοχονδριακή ασθένεια από την ηλικία 10. ασθένεια μιτοχονδριακού είναι η αδυναμία του σώματος να μετατρέπει την τροφή σε ενέργεια, συχνά οδηγούν σε ανεπάρκεια οργάνων, κατασχέσεις και όρασης ή απώλεια ακοής.

Διάγνωση μιτοχονδριακής νόσου περιπλέκεται από το γεγονός ότι οι μεταλλάξεις βρίσκονται συνήθως σε μόνο ένα κλάσμα των μιτοχονδριακών γονιδιωμάτων σε ένα δεδομένο κύτταρο. Τα συμπτώματα της σοβαρότητας και των ειδικών της μιτοχονδριακής νόσου εξαρτάται από το ποσοστό των κατεστραμμένων μιτοχονδρίων, η οποία μπορεί να ποικίλει μεταξύ των ανθρώπων, μεταξύ των ιστών, μεταξύ των κυττάρων, και μπορεί επίσης να αλλάξει με την ηλικία.

Το Ίδρυμα Ηνωμένες μιτοχονδριακών παθήσεων επαναπροσδιορίζει ελπίζουμε για τις οικογένειες που επλήγησαν από μιτοχονδριακές ασθένειες – κληρονομικές διαταραχές, σήμερα θεωρείται τόσο κοινή όσο καρκίνους της παιδικής ηλικίας, οι οποίες επηρεάζουν την ικανότητα του κυττάρου να παράγει τη ζωή-τη διατήρηση της ενέργειας. UMDF προσφέρει υποστήριξη σε όλους τους πάσχοντες από μιτοχονδριακών διαταραχών, ανεξάρτητα από τη διάγνωση, υποψία ή επιβεβαίωση.

Για την περαιτέρω προσπάθειά της για μια θεραπεία, η UMDF ξεκίνησε το ερευνητικό της πρόγραμμα το 1997 για τη χρηματοδότηση της βασικής και κλινικής έρευνας για μιτοχονδριακών διαταραχών. Από τότε που ξεκίνησε το πρόγραμμα, το UMDF έχει χρηματοδοτήσει περισσότερα από $ 5 εκατομμύρια από την έρευνα, τον επαναπροσδιορισμό ελπίδα για τα χιλιάδες παιδιά και ενήλικες των οποίων η ζωή είναι σε κίνδυνο ή να περιορίζεται από τις επιπτώσεις της μιτοχονδριακής νόσου. Μπορούμε να κάνουμε το ίδιο και με μιτοχονδριακή νόσο -. Αλλά όλοι μας πρέπει να συνεργαστούν