& Nbsp & nbsp & nbsp

.

Για να βρείτε τις πιο πρόσφατες πληροφορίες, παρακαλούμε εισάγετε το θέμα που σας ενδιαφέρει στο πλαίσιο αναζήτησης.

& Nbsp

11 Δεκέμβρη του 2000 -. Τι να ονομάζεται «επανάσταση» ανακάλυψη μιας γενετικής μετάλλαξης μπορεί να οδηγήσει στην πρόληψη ενός τύπου του αιφνίδιου θανάτου σε παιδιά

η ξαφνικός θάνατος προκαλείται από μια σπάνια ασθένεια γνωστή ως κατεχολαμινεργική πολυμορφική κοιλιακή ταχυκαρδία, ή CPVT. Αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει μια θανατηφόρα αρρυθμία, η οποία είναι μια αλλαγή στην κανονική μοτίβο ήττα της καρδιάς, σε φαινομενικά υγιή παιδιά.

Η όταν χτυπά, συνήθως κατά τη διάρκεια της σωματικής προσπάθειας ή νοητική ή συναισθηματική πίεση, μπορεί να προκαλέσει αιφνίδιο θάνατο. Αλλά τα καλά νέα είναι ότι η ιταλική ερευνητές έχουν ανακαλύψει ότι μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ελέγχει τα επίπεδα ασβεστίου στα καρδιακά κύτταρα φαίνεται να είναι υπεύθυνη για CPVT.

Η «κατεχολαμινεργική κοιλιακή ταχυκαρδία είναι μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση ότι οι επιδράσεις των παιδιών και των εφήβων», λέει ο Anthony Rossi, MD, «Και οι συγγραφείς είναι άξια συγχαρητηρίων για μια σημαντική ανακάλυψη ιατρική ανακάλυψη ότι έχει σημαντικές κλινικές επιπτώσεις και τελικά θα να σώσει ζωές.

η «Τα παιδιά με αυτή την κατάσταση … μπορεί να παρουσιάσει με σχετικά ήπια συμπτώματα, όπως λιποθυμία,» λέει WebMD. «Δυστυχώς, ένα ηλεκτροκαρδιογράφημα που εκτελούνται κατά τη διάρκεια της ρουτίνας οθόνη θα αποτύχει να ανιχνεύσει αυτό το θανατηφόρο διαταραχή του ρυθμού. «Rossi, ο οποίος δεν συμμετείχε στη μελέτη, είναι ιατρικός διευθυντής της μονάδας Εντατικής Θεραπείας Καρδιακής στο Νοσοκομείο του Μαϊάμι Παιδική στη Φλόριντα.

η μέχρι τώρα, ήταν δύσκολο να εντοπιστεί, επειδή οι ασθενείς έχουν φυσιολογική EKGs και ηχωκαρδιογραφημάτων , η οποία είναι μια διαγνωστική εξέταση η οποία χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα υψηλής συχνότητας για να δημιουργήσει μια εικόνα της καρδιάς. Αλλά CPVT δεν αλλάζει τη δομή της καρδιάς, έτσι ώστε το πρόβλημα να μην μπορεί να δει κανείς όταν απεικονιστούν.

η Ενώ μερικά παιδιά μπορεί να έχουν συμπτώματα όπως λιποθυμία, συχνά φαίνεται να είναι υγιής και η πρώτη ένδειξη ότι κάτι δεν πάει καλά μπορεί να είναι ο αιφνίδιος θάνατος. Αλλά γνωρίζοντας ότι υπάρχει μια γενετική αιτία μπορεί τώρα να ανοίξει το δρόμο για τη διαλογή των ασθενών υψηλού κινδύνου και τη λήψη προληπτικών μέτρων, όπως η εγκατάσταση συσκευών όπως εμφυτεύσιμοι απινιδωτές που διορθώνουν τον καρδιακό παλμό ή φάρμακα, όπως οι β-αναστολείς, που μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να εμποδίσει την ταχεία . κτύπο της καρδιάς

η μελέτη, η οποία κυκλοφόρησε πριν από 16 Ιαν του, δημοσίευση του 2000 στο

Κυκλοφορία: Εφημερίδα της

American Heart Association, λόγω της σημαντική ανακάλυψη πληροφοριών του, οδηγήθηκε από Silvia Priori, MD , PhD, ο οποίος είναι πρόεδρος της Μοριακής Καρδιολογίας και Ηλεκτροφυσιολογίας εργαστηρίων στο Πανεπιστήμιο της Παβίας. Αυτή και η ομάδα της εξέτασαν 12 ασθενείς που είχαν μια διάγνωση CPVT.

Η