Vimizim, η πρώτη φορά φάρμακο για το σύνδρομο Morquio μπορεί να δοθεί ένα νεύμα έγκρισης από το ρυθμιστή της υγείας NICE στην Αγγλία. Το φάρμακο είναι η μόνη ελπίδα για εκείνους που υποφέρουν από την εκφυλιστική πάθηση που μειώνει το προσδόκιμο ζωής κατά μέσο όρο 25 χρόνια.

Vimizim έχει αποδειχθεί για να βελτιώσουν τη ζωή με τη βελτίωση της αντοχής, περπάτημα, μειώνοντας τον πόνο και επιτρέπουν στα παιδιά με την προϋπόθεση να αναπτυχθούν.

Σύμφωνα με MedicinePlus, σύνδρομο Morquio είναι μια κληρονομική ασθένεια του μεταβολισμού κατά την οποία το σώμα δεν υπάρχει ή δεν έχει αρκετό μιας ουσίας που απαιτείται για να σπάσει μακριές αλυσίδες από μόρια σακχάρου που ονομάζεται γλυκοζαμινογλυκάνες .

οι άνθρωποι με τους δύο γονείς οι οποίοι φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο έχουν 25 τοις εκατό πιθανότητες εμφάνισης της νόσου, γεγονός που σημαίνει ότι το σύνδρομο είναι ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο γνώρισμα. Υπολογίζεται ότι 1 σε κάθε 200.000 γεννήσεις, καθιστώντας το μια σπάνια εκ γενετής ελάττωμα. Τα συμπτώματα συνήθως συμβαίνει από 1 έως 3 ετών. & Nbsp

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Morquio

Η

Ανώμαλη ανάπτυξη των οστών

Ανώμαλη ανάπτυξη καρδιά

Μεγάλες δάχτυλα

Bell σχήμα στο στήθος με νευρώσεις ξέσπασε έξω στο κάτω μέρος

Χοντρό τα χαρακτηριστικά του προσώπου

Νοκ-γόνατα

Μεγάλο κεφάλι

κοντό κορμό

φαρδιές δόντια

Hypermobile αρθρώσεις -. αρθρώσεις που απλώνονται πάνω από τα συνήθη κινήσεις

η

Λόγω των πολλών ανωμαλιών, ένα άτομο που πάσχει από Morquio το σύνδρομο είναι πιθανό να πεθάνουν σε νεαρή ηλικία, κατά μέσο όρο σε μόλις 25 χρόνια.

Η αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και φαρμάκων έχει εγκρίνει το φάρμακο Vimizim, με τη γενική ονομασία elosulfase άλφα, έχει εγκρίνει τη χρήση του φαρμάκου ως επεξεργασία τελευταία 12 Φεβρουαρίου 2014. Ωστόσο, στην περίπτωση του Ηνωμένου Βασιλείου, είναι μόλις πρόσφατα ότι η κυβέρνησή τους έδειξε ένα σημάδι της έγκρισης.

Αυτό το σημάδι είναι μια μεγάλη ανακούφιση για ακτιβιστές σε 16-μήνας-μακρύ τους εκστρατεία για το φάρμακο που θα χρηματοδοτείται από την κυβέρνηση και για τη συνέχιση της θεραπείας των 88 ασθενών για το σύνολο της χώρας.

«Η κοινότητα Morquio είχαν από 16 μήνες περιμένουν να λάβουν Vimizim και το γεγονός ότι είμαστε ακόμη μήνες από την τελική απόφαση είναι ένα φοβερό τρόπο για την αντιμετώπιση εκείνων στην κοινωνία μας των οποίων η υγεία επιδεινώνεται μπροστά στα μάτια τους », δήλωσε η Κριστίν Lavery της MPS κοινωνία.

Η καθυστέρηση στην έγκριση του φαρμάκου οφείλεται στη Νίκαια της τελευταίας κατευθυντήριες γραμμές που ονομάζεται «Υπεύθυνη για τη διαχείριση συμφωνία πρόσβασης», το οποίο ορίζει ότι οι ασθενείς θα πρέπει να παρακολουθούνται στενά για σημεία της αναποτελεσματικότητας της θεραπείας. Ένα κόστος για την αξία ενός έτους της θεραπείας 1s £ 394.680 ανά ασθενή

Ο κατασκευαστής του Vimizim, BioMarin, έχει εκφράσει την ευγνωμοσύνη ισοπαλία για την καλή είδηση:.

«BioMarin εκφράζει την ικανοποίησή της NICE εξετάζει προσφέροντας Vimizim σε ασθενείς Morquio σύνδρομο μέσω του ΕΣΥ στην Αγγλία. Vimizim είναι η μόνη θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης σε ασθενείς με Morquio σύνδρομο, μια σπάνια γενετική πάθηση, που είναι η προοδευτική εκφυλιστική και περιορίζει τη ζωή. «