Hunter ανάπτυξης χαρακτηρίζεται από λείπει ή δυσλειτουργίας του ενζύμου ιδουρονίκου-2-σουλφατάση. Το ένζυμο αυτό χρησιμοποιείται από λυσοσώματα για την κατασκευή και επισκευή οστά, τένοντες, χόνδρους και συνδέει τους ιστούς. Θα λίπανση των αρθρώσεων και την διαδικασία ανανέωσης του σώματος ενισχύσεως. Όταν το ένζυμο απουσιάζει ή λιγότερο από ό, τι είναι απαραίτητο, το σώμα δεν μπορεί να σπάσει σύνθετα σάκχαρα που ονομάζεται γλυκοζαμινογλυκάνης. Αυτά τα μόρια τελικά να κορεσμένη σε ορισμένα κύτταρα και ιστούς. Αυτά τα πλάνα κατασκευής προκαλέσει μόνιμη βλάβη σε αυτά τα συγκεκριμένα όργανα, ιδίως του εγκεφάλου και των αρθρώσεων. Οι περισσότερες από τις λειτουργίες των οργάνων, ψυχικές ικανότητες και σωματικές ικανότητες επηρεάζονται σοβαρά. Βλάβη είναι προοδευτική και μη αναστρέψιμη στη φύση. Το σύνδρομο Hunter είναι ανήκει σε μια ομάδα κληρονομικών μεταβολικών διαταραχών και συγκεκριμένα μυκοπολυσακχαρίδωσης (MPS). Είναι επίσης γνωστή ως MPS II. Οι ασθένειες MPS ονομάζεται disease.Symptoms λυσοσωματικής αποθήκευσης: – * Αργά ανάπτυξη π.χ. καθυστέρησε τη συνεδρίαση ή με τα πόδια * Διευρυμένη σπλήνα και το συκώτι * διογκωμένη κοιλιακή χώρα * αποπροσανατολισμό προσώπου * Πάχυνση των χειλιών. Ρουθούνια και τη γλώσσα * Ευρεία μύτη και φούντωσε τα ρουθούνια * Τα προεξέχοντα γλώσσα * Δαγκάνες όπως τα χέρια * Διαταραχές του αναπνευστικού συστήματος * Η υπνική άπνοια * ανάπτυξη Ανώμαλη των οστών * Διάρροια * Προοδευτική απώλεια της όρασης και απώλεια ακοής * carpel το σύνδρομο σήραγγας * Αλλαγές στη συμπεριφορά * Τα καρδιαγγειακά νοσήματα, όπως πάχυνση των καρδιακών βαλβίδων ή απόφραξη των αιμοφόρων αγγείων * παράγοντες HypertensionRisk: – * Οικογένεια Ιστορία- είναι υπολειπόμενη νόσο φυλοσύνδετη κληρονομική από τις μητέρες. Το οικογενειακό ιστορικό παίζει σημαντικό ρόλο στη μετάδοση της νόσου Hunter. * Sex- Οι άνδρες είναι πιο επιρρεπείς σε αυτή την ασθένεια. Οι γυναίκες κληρονομούν δύο Χ χρωμοσώματα. Ως εκ τούτου, όταν το ένα είναι ελαττωματικό, δεύτερο μπορεί να παρέχει ένα λειτουργικό γονίδιο. Από την άλλη πλευρά, οι άνδρες να περιέχει μόνο ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ και αν είναι ελαττωματικό, εναλλακτικές αντίγραφο του γονιδίου που λειτουργεί δεν είναι διαθέσιμη. Επιπλοκές: – * Αναπνευστικές επιπλοκές: – Πάχυνση των αεραγωγών και των ρινικών διόδων μπορεί να προκαλέσει αναπνευστικά προβλήματα * Τα παιδιά μπορούν να αναπτύξουν μόλυνση κόλπων, πνευμονία, χρόνια αυτιών και λοιμώξεις του αναπνευστικού.. Εάν αυτές οι ασθένειες εξελίσσεται, μπορούν να προκαλέσουν θάνατο * Καρδιακές επιπλοκές:. -Thickening Της καρδιάς τοίχων μπορεί να παρεμβαίνουν με την κανονική κυκλοφορία. Την καρδιά και άλλα όργανα μπορούν να λαμβάνουν ανεπαρκή παροχή αίματος. Είναι συχνά οδηγεί σε καρδιακή ανεπάρκεια, όπως η νόσος εξελίσσεται. Υπέρταση και η πνευμονική υπέρταση είναι άλλες δυνατότητες. * Σκελετικών επιπλοκών: Κοινές δυσκαμψία προκαλείται από δομικές ανωμαλίες στην άμμο οστών συνδετικούς ιστούς. Ανάπτυξη εμποδίζεται και το παιδί ενδέχεται να μην μπορεί να κινηθεί. Διεύρυνση του σπλήνα και το συκώτι μπορεί να προκαλέσει κήλη. * Εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα επιπλοκές: – Υδροκεφαλία ή ρευστό συσσώρευση στον εγκέφαλο μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία νευρολογικών επιπλοκών. Αυτές ρευστό buildups μπορεί να ασκήσει υπερβολική πίεση του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Άλλα αισθητήρια όργανα όπως τα μάτια και τα αυτιά μπορεί επίσης να επηρεαστεί. Υπερτροφικές του τραχήλου της μήτρας παχυμηνιγγίτιδα ή πάχυνση των μεμβρανών γύρω από το νωτιαίο μυελό μπορεί να αποδυναμώσει τα πόδια, καθώς και να προκαλέσει κόπωση. Το παιδί μπορεί να παρουσιάσει προβλήματα συμπεριφοράς όπως η αδυναμία να πληρώσει συγκέντρωσης, υπερκινητικότητα και την επιθετικότητα. Μερικά παιδιά μπορεί να αναπτύξουν επιληπτικές κρίσεις.