Alexander είναι ένα σύνολο γενετικών παθήσεων που ονομάζεται leukodystrophies που επηρεάζουν την ανάπτυξη του ελύτρου μυελίνης, το λιπώδες επικάλυμμα, το οποίο δρα ως μονωτής-on νευρικών ινών στον εγκέφαλο. ασθένεια Alexander θεωρείται αυτοσωματική κυρίαρχη διαταραχή, που σημαίνει ένα αντίγραφο του γονιδίου μεταβάλλεται σε κάθε κελί είναι επαρκής για να προκαλέσει την ασθένεια. Σχεδόν όλες οι περιπτώσεις προέρχονται από νέες μεταλλάξεις στο γονίδιο και συμβαίνουν σε άτομα χωρίς ιστορικό διαταραχής στην οικογένειά τους. Τα παιδιά με υδροκεφαλία προκαλείται από ασθένεια Alexander συνήθως έχουν αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση και ταχύτερη εξέλιξη της νόσου. Σε γενικές γραμμές, το προγενέστερο η ηλικία έναρξης της νόσου του Αλεξάνδρου, η πιο σοβαρή και ταχεία η πορεία. Ως εκ τούτου, δεν επηρεάζονται οι γονείς ενός παιδιού με ALX βρίσκονται σε χαμηλό κίνδυνο να έχουν ένα άλλο παιδί που πάσχει.

Ασθένεια Alexander, η οποία πλήττει κυρίως τους άνδρες, αρχίζει συνήθως σε περίπου 6 μήνες της ηλικίας. Τα σημεία και συμπτώματα της βρεφικής μορφής περιλαμβάνουν συνήθως μια διευρυμένη εγκέφαλο και το κεφάλι, επιληπτικές κρίσεις, δυσκαμψία στα χέρια και στα πόδια, νοητική υστέρηση και καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη. Λιγότερο συχνά, η έναρξη εμφανίζεται αργότερα στην παιδική ηλικία (η μορφή νεανικής) ή την ενηλικίωση. Κοινά προβλήματα στην ανήλικων και ενήλικων μορφών της νόσου Alexander περιλαμβάνουν ανωμαλίες στην ομιλία, δυσκολίες κατάποσης, και κακό συντονισμό. Βρεφικής Αλέξανδρος Ασθένεια οδηγεί σε συμπτώματα κατά τα πρώτα δύο χρόνια της ζωής? ενώ μερικά παιδιά πεθαίνουν κατά το πρώτο έτος της ζωής, ένας μεγαλύτερος αριθμός ζουν για να είναι 5-10 ετών. νόσος Alexander ανήκει leukodystrophies, μια ομάδα ασθενειών που επηρεάζουν την ανάπτυξη ή την ανάπτυξη του ελύτρου μυελίνης. Στη νόσο του Alexander, η αύξηση της λευκής ύλης του εγκεφάλου, ή έλυτρο μυελίνης, επηρεάζεται.

Ασθένεια παρεγκεφαλίδας εμφανίζεται και σε αυτή τη διαταραχή. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η νόσος Alexander φαίνεται να συμβαίνουν τυχαία για άγνωστους λόγους, χωρίς οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Σε ένα εξαιρετικά μικρό αριθμό περιπτώσεων, θεωρείται ότι η διαταραχή μπορεί να έχει επηρεαστεί περισσότερο από ένα μέλος της οικογένειας. Πάσχοντα παιδιά επιβιώνουν μερικές εβδομάδες σε αρκετά χρόνια. Η μορφή νεανικής συνήθως παρουσιάζει από τέσσερα έως δέκα ετών, κατά καιρούς στα μέσα της εφηβείας. Η επιβίωση είναι μεταβλητή, που κυμαίνονται από τα πρώτα χρόνια της εφηβείας στα 20s-30s. Πριν από την αναγνώριση των γενετικών χαρακτηριστικών, άλλα ονόματα χρησιμοποιήθηκαν για να περιγράψει τα κλινικά χαρακτηριστικά και την παθολογία της νόσου του Alexander, όπως υαλώδη panneuropathy και dysmyelinogenic λευκοδυστροφία. Αυτοί οι όροι δεν χρησιμοποιούνται πλέον.

Επειδή το γενετικό ελάττωμα στη νόσο του Alexander είναι γνωστό, ο γενετικός έλεγχος σε δείγμα αίματος που μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση περισσότερες περιπτώσεις της νόσου του Αλεξάνδρου. Δεν υπάρχει φάρμακο για τη νόσο του Αλεξάνδρου. Η θεραπεία, η οποία είναι συμπτωματική και υποστηρικτική, αποτελείται κυρίως από προσοχή στη γενική περίθαλψη και τις διατροφικές ανάγκες, η θεραπεία με αντιβιοτικά για λοιμώξεις, και τη διαχείριση των συναφών επιπλοκών, όπως η αντιεπιληπτική θεραπεία φαρμάκων για επιληπτικές κρίσεις. Ένα ενδεικτικό διάγνωση μπορεί επίσης να γίνει από τα κλινικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένης της διευρυμένης μέγεθος του κεφαλιού, σε συνδυασμό με ακτινολογικές μελέτες και αρνητικά τεστ για άλλες leukodystrophies. μπορεί επίσης να απαιτείται χειρουργικές επεμβάσεις, συμπεριλαμβανομένης της τοποθέτησης ενός σωλήνα σίτισης ή /και ελιγμών για υδροκέφαλο,. Ορθοπεδική χειρουργική επέμβαση για την σκολίωση έχει αναφερθεί στην περίπτωση της νόσου του Αλεξάνδρου.