Πολλοί άνθρωποι δεν γνωρίζουν σχετικά με την γενετική διαταραχή της νόσου του Wilson, η οποία επηρεάζει περίπου 50.000 έως 100.000 σε όλο τον κόσμο. Η αιτία αυτής της διαταραχής είναι οι μη φυσιολογικές αλλαγές γνωστές ως μετάλλαξη στα γονίδια τα οποία μπορεί να είναι κληρονομική ως αυτοσωματικό υπολειπόμενο γνώρισμα και το νοσούν γονίδιο γνωστό ως γονίδιο ATP7B είναι υπεύθυνο για τη νόσο Wilsons.

Αυτά τα είδη του υπολειπόμενα μεταδιδόμενων παθήσεων εκδηλώνονται σε εκείνους τους ανθρώπους (ομοζυγώτες) που κληρονομούν δύο αντίγραφα των γονιδίων από τον πατέρα όσο και της μητέρας. Τα αδέλφια από αυτούς που διαγνώστηκαν μπορεί να έχουν 25% πιθανότητες να έχουν τη διαταραχή. Εκείνα τα άτομα που κληρονομούν ένα αντίγραφο του γονιδίου της νόσου (ετεροζυγώτες) μπορεί να μεταδώσει ένα μόνο αντίγραφο στα παιδιά τους, αλλά αυτό συμβαίνει μόνο 1 στα 90-100 άτομα. Αν και γενετικές εξετάσεις δεν είναι ακόμη δυνατό για τη νόσο Wilson, υπάρχει ένα είδος ανάλυσης που ονομάζεται απλότυπος που βοηθά στον καθορισμό κατάσταση φορέα σε οικογένειες που είναι γνωστό ότι έχουν μεταλλάξεις του γονιδίου.

Η νοσούντων γονίδιο είναι γνωστό για τη μεταφορά του χαλκού στο σώμα και αυτή η διαταραχή πιστεύεται ότι σχετίζεται με την ανικανότητα του σώματος να παράγει ένα ένζυμο που σχετίζονται με την μεταφορά του χαλκού. Η σερουλοπλασμίνη είναι ένα ένζυμο σε ρευστό μέρος του αίματος το οποίο συνδέεται με χαλκό και συνδέεται με τη ρύθμιση και τη μεταφορά του. Η θεωρία πίσω από τη μικρότερη παραγωγή είναι ότι το ήπαρ μπορεί να αυτομόλησε έτσι δεν είναι σε θέση να μεταβολίζουν ή σπάσει χαλκού. Ωστόσο, δεν υπάρχει καμία σχέση βρέθηκε μεταξύ της υπερβολικής συσσώρευσης χαλκού και μειωμένη παραγωγή της σερουλοπλασμίνης στο σώμα.

Νόσος του Wilson έχει διαγνωστεί με εργαστηριακές εξετάσεις και διάφορα ευρήματα και διαδικασίες όπως η συνεχής ουρική έκκριση του χαλκού πάνω από 100 mgs, τα χαμηλά επίπεδα χαλκού στον ορό, τα ανώμαλα χαμηλά επίπεδα σερουλοπλασμίνης ορού, αυξημένα επίπεδα του χαλκού στο ήπαρ, για τα οποία, οι ιστοί λαμβάνονται για δοκιμές με χειρουργική βιοψία του ήπατος, η παρουσία του Kayser-Fleischer δακτύλιοι – είναι χρυσά ή πρασινωπό-καφέ δακτυλίους γύρω από ο κερατοειδής και η παρουσία τους καθορίζεται από ένα ειδικό τεστ που ονομάζεται εξέταση με σχισμοειδή λυχνία.

είναι πολύ σημαντικό για την ανίχνευση αυτής της διαταραχής ήδη από το ήπαρ μπορεί να προκαλέσει ζημιά με τη συσσώρευση του χαλκού πριν από την έναρξη των συμπτωμάτων εκδηλώνεται. Ακόμη και οι συγγενείς και την οικογένεια του πάσχοντος ατόμου πρέπει να κάνουν έλεγχο και τον έλεγχο, ακόμα και αν δεν τα συμπτώματα εμφανίζονται. Οι δοκιμασίες προσυμπτωματικού ελέγχου αποτελούνται από αξιολόγηση των επιπέδων στον ορό σερουλοπλασμίνης και του ουροποιητικού παραγωγή χαλκού.

Οι επιλογές θεραπείας για τη διαταραχή αυτή μπορεί να περιλαμβάνει φαρμακευτική αγωγή. Θα πρέπει επίσης να ψάξετε για άλλες online ιατρικά προϊόντα χρήσιμες για τη διαταραχή αυτή. Η φαρμακευτική θεραπεία βοηθά στην απομάκρυνση της περίσσειας του χαλκού και της πρόληψης της τρέχουσας συσσώρευσης χαλκού και την εναπόθεση. Η φαρμακευτική θεραπεία είναι μια δια βίου διαδικασία και αναστάτωση σε αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μη αναστρέψιμη οργανική βλάβη ή να αποτελέσει απειλή για τη ζωή.