Αφηρημένο

Το

παραλλαγή βλαστική HOXB13

G84E (rs138213197) περιγράφηκε πρόσφατα σε άνδρες ευρωπαϊκής καταγωγής, με την υψηλότερη επικράτηση στη Βόρεια Ευρώπη. Η μετάλλαξη G84E δεν έχει βρεθεί σε ασθενείς της Αφρικής ή της Ασίας καταγωγή, η οποία μπορεί να φέρει και άλλα

HOXB13

παραλλαγές, υποδεικνύοντας αλληλομόρφων ετερογένεια, ανάλογα με τον πληθυσμό. Προκειμένου να αποκτήσουν εικόνα για την πλήρη έκταση της κωδικοποίησης

HOXB13

μεταλλάξεις σε ασθενείς με καρκίνο του προστάτη της Πορτογαλίας, αποφασίσαμε να ακολουθία ολόκληρη την περιοχή κωδικοποίησης του

HOXB13

γονιδίου σε 462 πρώιμης έναρξης ή οικογενειακό /κληρονομικών υποθέσεων. Επιπλέον, ψάξαμε για σωματικές

HOXB13

μεταλλάξεις σε 178 καρκινώματα του προστάτη για την αξιολόγηση του επιπολασμού τους στην καρκινογένεση του προστάτη. Τρεις διαφορετικούς ασθενείς βρέθηκαν να φέρουν σε βλαστική DNA δύο παραλλαγές μυθιστόρημα εσφαλμένου νοήματος τους, τα οποία δεν εντοπίστηκαν σε 132 άτομα ελέγχου. Και οι δύο παραλλαγές προβλέπεται να είναι επιβλαβής από διαφορετικά

in silico

εργαλεία. Δεν σωματικές μεταλλάξεις βρέθηκαν. Τα ευρήματα αυτά υποστηρίζουν περαιτέρω την υπόθεση ότι οι διαφορετικές σπάνιες

HOXB13

μεταλλάξεις μπορεί να βρεθεί σε διαφορετικές εθνοτικές ομάδες. Ανίχνευση μεταλλάξεων που προδιαθέτουν για καρκίνο του προστάτη μπορεί να απαιτήσει εκ νέου προσδιορισμό της αλληλουχίας αντί του γονότυπου, ανάλογα με τον πληθυσμό υπό διερεύνηση

Παράθεση:. Maia S, Cardoso Μ, Pinto P, Pinheiro Μ, Σάντος C, Peixoto Α, et al. (2015) Προσδιορισμός των δύο πρωτότυπων

HOXB13

βλαστικής σειράς Μεταλλάξεις στα πορτογαλικά καρκίνο του προστάτη ασθενείς. PLoS ONE 10 (7): e0132728. doi: 10.1371 /journal.pone.0132728

Επιμέλεια: Ludmila Prokunina-Olsson, Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου, Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας, Ηνωμένες Πολιτείες