Ερώτηση

Η ΕΡΩΤΗΣΗ: Είμαι σίγουρος πού να πάει δίπλα σε 2 βλάβες πιστεύω στο γιακά περιοχή των οστών μου, έχουν δοθεί διάφορες διαγνώσεις, δηλαδή αφενός ένα ανεύρυσμα, τότε νευρινώματα. Ως εκ τούτου, είδα έναν νευρολόγο σε διαφορετικό Νοσοκομείο, ο οποίος θα μπορούσε να βρει καμία απόδειξη της neurofribromas, αλλά δεν είπε τι είχε υποψίες. GP μου, απλά λέει ότι πρέπει να το αφήσουμε εκεί, όπως λέει οι ειδικοί πιστεύουν ότι δεν είναι τίποτα το ανησυχητικό. Στις προηγούμενες σαρώσεις έχουν subcentimetre λεμφαδένες έχουν βρεθεί, σε κάθε πλευρά του λαιμού μου. Αν ένιωθα καλά και didnt έχουν τόσα πολλά συμπτώματα που αυξάνονται δεν θα είναι πάρα πολύ ανήσυχοι, αλλά έχω την αύξηση συμπτώματα όπως η ισορροπία, ίλιγγο και είχα μια προσωρινή μερική απώλεια της όρασης πριν από λίγους μήνες, στο δεξί μου μάτι. Είχα, επίσης, το κεφάλι και το λαιμό σαρώνει, αλλά εκτός από κάποιες λευκές περιοχές ουσίας στον εγκέφαλο, – συνιστάται είναι φυσιολογικό για την ηλικία μου, 54yrs. Ως εκ τούτου, θα εκτιμούσα τη γνώμη σας ως προς το αν υπάρχει κάτι περισσότερο που μπορώ να ή πρέπει να κάνουμε. . Χάρη

Η ΑΠΑΝΤΗΣΗ: Αγαπητέ Linda,

Η μπορώ να καταλάβω την ανησυχία σας. Δεν μπορούμε να δώσουμε συγκεκριμένες ιατρικές συμβουλές, και δεν είμαι Μ.ϋ.

Η Αν οι ειδικοί έχουν αποκλείσει νευρίνωμα από ό, τι είναι απίθανο να είναι ο καρκίνος (και είναι καλοήθεις). Εδώ είναι περισσότερες πληροφορίες:

https://emice.nci.nih.gov/emice/mouse_models/organ_models/cns_models/tumors_of_pe

Η Αλλά οποιαδήποτε αύξηση που πιέζει τα νεύρα μπορεί να προκαλέσει πόνο και τα άλλα συμπτώματα που περιγράφω. Νομίζω ότι αν τα συμπτώματα δεν βελτιώνονται ή χειροτερεύουν ότι θα πρέπει να δείτε ένα άλλο ειδικό, μέχρι να πάρετε μια οριστική απάντηση

Η Εδώ είναι ένα καλό άρθρο σχετικά με νευρινώματα:.

Η http: //en .wikipedia.org /wiki /νευρίνωμα

η υποθέτω ότι αυτό είναι νέο και δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό

η Όλα τα καλύτερα,

Michael

η

; – ——— ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ———-

Η ΕΡΩΤΗΣΗ: Το μόνο οικογενειακή ιστορία είναι ότι ο γιος μου είχε διαγνωστεί με δυσπλασία Chiari, όταν ήταν παιδί και είχε δύο πράξεις για αυτό ως προϋπόθεση οδήγησε σε συριγγομυελίας. Μερικά από τα Syptoms είναι νέα, όπως η προσωρινή απώλεια της όρασης και της ίλιγγο και εγώ πρέπει ίσως να αναφέρω Έχω πρόσφατα διαγνωστεί με καρκίνο του τραχήλου σπονδύλωση και να δει ένα φυσιο. γι ‘αυτό. Είχα επίσης μια schwannoma αφαιρεθεί από μου κάτω μέρος της πλάτης γύρω από ένα χρόνο πριν, αλλά είπε ότι δεν ήταν κακοήθης. Λόγω των διαφόρων συμπτωμάτων δεν είμαι σίγουρος τι είδους έναν ειδικό που πρέπει να δείτε και θα πρέπει να χρηματοδοτήσουν αυτό τον εαυτό μου ως GP μου δεν είναι διατεθειμένη να κάνει πια παραπομπές. Κάθε συμβουλές για το θέμα αυτό θα εκτιμηθεί.

Η

Απάντηση

Η Γεια σου,

Η δεν βλέπω ότι μια ενιαία schwannoma ή άλλα συμπτώματα σας ταιριάζει σε κάθε κλασικό γενετική πάθηση, όπως νευροϊνωμάτωση, ή ότι οι γιοι σας Chiari δυσμορφία είναι σχετικό, αλλά νομίζω ότι βλέπουμε μια νευρο-ογκολόγος, ή γενετιστής ενδιαφέρονται για νευρολογική ασθένεια θα μπορούσε να είναι κατατοπιστική.

Αυτό είναι πολύ κακό GP σας δεν θα συνεργαστεί. Ίσως θα μπορούσατε να δείτε μια ακαδημαϊκή ομάδα που θα ot χρέωση σας. Εδώ είναι μια τέτοια ομάδα στο Ηνωμένο Βασίλειο:

Η Μοριακός χαρακτηρισμός SMARCB1 και NF2 στο οικογενειακό και σποραδικές schwannomatosis

Hadfield KD, Newman WG, Bowers NL, Wallace Α, Bolger C, Colley Α, McCann Ε. , Trump D, Prescott Τ, Evans ΓΔ.

Ακαδημαϊκή Μονάδα Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ και Περιφερειακών υπηρεσιών Γενετικής, Manchester, UK.