Wilsons ασθένεια είναι μια σπάνια ασθένεια και, ως εκ τούτου, δεν είναι πολλοί γνωρίζουν γι ‘αυτό. Αυτή η ασθένεια είναι επίσης γνωστή ως το ηπατοφακοειδής εκφύλιση, η οποία είναι μια σπάνια γενετική συστηματική διαταραχή του μεταβολισμού του χαλκού. Τα θύματα αυτής της νόσου χαλκός συσσωρεύεται στο ήπαρ και σε περίπτωση υπέρβασης του ικανότητα αυτής της αποθήκευσης, χαλκός απελευθερώνεται από το συκώτι και αρχίζει να πάρει συλλέγονται σε άλλα όργανα του σώματος, όπως τα νεφρά, τον εγκέφαλο και τα μάτια.

Χαλκού συσσώρευση, σε ένα άτομο, μπορεί να ξεκινήσει κατά τη γέννηση, αλλά τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας παρατηρείται σε μεταγενέστερο στάδιο της εφηβείας. Όλα τα θύματα έχουν χαλκού αρχικά συσσωρεύεται στο ήπαρ που μπορεί να προκαλέσει χρόνια ή οξεία ηπατίτιδα – φλεγμονή του ήπατος ή σοβαρή ηπατική νόσο που οφείλεται σε σταδιακή απώλεια της λειτουργίας του ήπατος, γνωστή ως κίρρωση. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει ήπιο βαθμό συμμετοχής του ήπατος ή πλήρης ηπατική ανεπάρκεια. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν κοιλιακό πρήξιμο και κίτρινο αποχρωματισμό του δέρματος και των ματιών, όπως στο ίκτερος, ανορεξικές συμπεριφορά, συσσώρευση υγρού ασκίτη στην κοιλιά, απώλεια βάρους και αδυναμία, ήπατος ή της σπλήνας διεύρυνση ή και τα δύο γνωστά ως ηπατομεγαλία και σπληνομεγαλία και ηπατοσπληνομεγαλία, αντίστοιχα. Αν η ηλικία είναι νέος κατά την έναρξη των συμπτωμάτων, υπάρχει ένας μεγαλύτερος βαθμός εμπλοκής του ήπατος. Οι ασθενείς της νόσου του Wilsons έχουν κυρίαρχη νευρολογικά συμπτώματα μετά την ηλικία των 20 ετών.

Σύμφωνα με τους ειδικούς του τομέα της υγείας, τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας σχετίζονται επίσης με το νευρικό σύστημα, αλλά ποικίλει με την ηλικία του ασθενούς. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να είναι δυστονία επαναλαμβανόμενες κινήσεις, την εξισορρόπηση δυσκολία, η βραδύτητα των κινήσεων δάχτυλο, τρόμος της κεφαλής, τα χέρια ή τα πόδια, βραδύτητα των κινήσεων (βραδυκινησία), κυρίως της γλώσσας, των χειλιών, και το σαγόνι, παρατεταμένες μυϊκές συσπάσεις που παράγουν μη φυσιολογικές στάσεις του σώματος , αδεξιότητα και μειωμένη συντονισμό των εθελοντικών κινημάτων, όπως το περπάτημα (αταξία) και απώλεια των λεπτών κινητικών δεξιοτήτων. Τρόμος ή τρέμουλο μπορεί να υπάρχει σε ένα χέρι ή πόδι και σταδιακά να περιλαμβάνει και τα τέσσερα άκρα και ομιλίας μπορεί να γίνει όλο και πιο μπερδεμένη ή να επιβραδυνθεί (δυσαρθρία).

Ασθένεια Wilsons μπορεί επίσης να οδηγήσει σε ψυχιατρικά προβλήματα, όπως αυξημένο ερεθισμό, διέγερση, αυτοκτονικές σκέψεις και κατάθλιψη, εναλλαγές της διάθεσης, παράξενη συμπεριφορά, νευρωτική άγχος ή υστερία. Εκείνοι σε προχωρημένα στάδια μπορεί να εμφανίσουν άνοια – απώλεια των διανοητικών ικανοτήτων και γνωστικές ικανότητες ή στην χειρότερη περίπτωση, ψύχωση θα μπορούσε να συμβεί, όπως η μανιοκαταθλιπτική νόσος, σχιζο-συναισθηματική διαταραχή ή σχιζοφρένεια

Μερικές φορές, ασθένεια Wilsons μπορεί να περιλαμβάνουν σκούρα μπαλώματα του δέρματος, χαμηλά. το επίπεδο των κυκλοφορούντων αιμοπεταλίων του αίματος που οφείλεται στην οποία μώλωπες και αιμορραγία συμβαίνει εύκολα, μειωμένη νεφρική λειτουργία, πρόωρη λύση των ερυθρών αιμοσφαιρίων, μαλάκωμα και λέπτυνση των οστών και τα προβλήματα των αρθρώσεων των χεριών και των ποδιών.

Μόλις οι αιτίες και τα συμπτώματα είναι γνωστό, γίνεται ευκολότερο να επιλέξει τον τρόπο της θεραπείας.