Τι είναι το BRCA δοκιμές;

BRCA1 και BRCA2 είναι ανθρώπινα γονίδια τα οποία ανήκουν σε μια κατηγορία γονιδίων είναι γνωστή ως καταστολείς των όγκων. Η μετάλλαξη των γονιδίων αυτών έχει συνδεθεί με κληρονομικό καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, καθώς και τους κινδύνους για την ανάπτυξη του μαστού ή /και ωοθηκών αυξάνεται σημαντικά εάν τα BRCA1 ή BRCA2 μεταλλάξεις έχουν κληρονομήσει.

Τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες που έχουν επιβλαβείς BRCA1 ή BRCA2 μεταλλάξεις μπορεί να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο άλλων τύπων καρκίνου.

Όπως BlackDoctor.org στο Facebook! Πάρτε Καθημερινή σας Ιατρική … για μια ζωή!

Οι γενετικές εξετάσεις είναι διαθέσιμα για να ελέγξει για BRCA1 και BRCA2 μεταλλάξεις. Ένα δείγμα αίματος που απαιτούνται για αυτές τις εξετάσεις, και γενετική συμβουλευτική συνιστάται πριν και μετά τις δοκιμές

Σύμφωνα με Cancer.gov, οι άνθρωποι με τους παρακάτω τύπους οικογενειακό ιατρικό ιστορικό μπορεί να επωφεληθεί τα μέγιστα από τις δοκιμές BRCA:.

Δύο συγγενείς πρώτου βαθμού (μητέρα, κόρη ή αδελφή) είχαν διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού, ένας από τους οποίους είχε διαγνωστεί σε ηλικία 50 ετών ή νεότεροι?

Τρία ή περισσότερα πρώτου βαθμού ή δευτέρου βαθμού (γιαγιά ή θεία) συγγενείς είχαν διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού, ανεξάρτητα από την ηλικία τους κατά τη διάγνωση?

Ο συνδυασμός της πρώτης και δεύτερης βαθμού συγγενείς είχαν διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού και καρκίνο των ωοθηκών (ένας καρκίνος του τύπου ανά πρόσωπο)?

Ένα συγγενή πρώτου βαθμού με καρκίνο διαγνώστηκε σε δύο μαστούς (διμερείς καρκίνου του μαστού)?

Ένας συνδυασμός δύο ή περισσότερων πρώτου ή δεύτερου βαθμού συγγενείς είχαν διαγνωστεί με ωοθηκών καρκίνο ανεξάρτητα από την ηλικία κατά τη διάγνωση?

Ένα πρώτου ή δευτέρου βαθμού συγγενής είχε διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, ανεξάρτητα από την ηλικία κατά τη διάγνωση? και του καρκίνου του μαστού διαγνώστηκε σε ένα συγγενή.

Η

Πώς πιθανό είναι ότι θα είμαι θετικό τεστ για τη μετάλλαξη;

Σε όλες, μεταξύ 0.125 και 0,25 τοις εκατό των γυναικών θα είναι θετικό για την μετάλλαξη BRCA, και ποικίλλει ανάλογα με την εθνικότητα. Αυτές οι γυναίκες έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού και του καρκίνου των ωοθηκών.

Οι άνδρες φέρουν τη μετάλλαξη BRCA, πάρα πολύ, οπότε αν μια γυναίκα με μια μετάλλαξη έχει ένα γιο, ο ίδιος έχει ένα 50 τοις εκατό πιθανότητες να είναι φορέας και που έχει την μετάλλαξη. Οι άνδρες με πρόσωπο μετάλλαξη αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού, ορισμένα είδη καρκίνου του παγκρέατος, του καρκίνου των όρχεων και του προστάτη.

Τι θα συμβεί αν θετικό τεστ;

Αν κάνετε θετικοί για BRCA, έχετε επιλογές, ανάλογα με την ηλικία, τη γονιμότητα, την ιατρική για την υγεία σας και το κόστος. Πολλοί επιλέγουν τη χειρουργική επέμβαση, αλλά δεν είναι η μόνη επιλογή. Κάποιοι επιλέγουν για την επιτήρηση του καρκίνου, όπως μαστογραφίες και τακτική πυελική sonograms και το αίμα-τεστ για να παρακολουθήσουν για τον καρκίνο των ωοθηκών. Παρακολούθηση, φυσικά, δεν μειώνει τον κίνδυνο, αλλά μάλλον δυνητικά βελτιώνει την έγκαιρη διάγνωση του καρκίνου.

Άλλες επιλογές περιλαμβάνουν χημειο-πρόληψη, ή τη λήψη ορισμένων φαρμάκων για τη μείωση του κινδύνου του καρκίνου. Για παράδειγμα, μερικές γυναίκες παίρνουν ένα φάρμακο που ονομάζεται ταμοξιφαίνη για την πρόληψη του καρκίνου του μαστού και άλλοι παίρνουν αντισυλληπτικά χάπια για την πρόληψη του καρκίνου των ωοθηκών.

Επειδή αυτές οι αποφάσεις είναι μερικές φορές πολύ δύσκολο αυτά να γίνουν, οι ασθενείς μπορούν να ζητούν διαβουλεύσεις με ογκολόγους, γενικές γυναικολόγοι, ογκολόγοι γυναικολογική, χειρουργούς μαστού και επανορθωτική πλαστικών χειρουργών.