Τι είναι το σύνδρομο Turner; Έχετε δει ποτέ ένα κορίτσι με μικρό ανάστημα, webbed λαιμό και το ευρύ στήθος; Μπορείτε πιθανώς αναρωτήθηκε γιατί το κορίτσι έμοιαζε με αυτό. Είναι όλα αυτά επειδή πάσχει από μια ασθένεια χρωμοσωμική σπανιότητα που ονομάζεται σύνδρομο Turner Μωσαϊκό. Ένα κοινό ανθρώπινο ον έχει σαράντα έξι χρωμοσώματα, εκ των οποίων τα 2 είναι το σεξ chromosomes.Naturally, οι γυναίκες έχουν 2 Χ χρωμοσώματα? Ωστόσο, σε εκείνους με σύνδρομο Turner, ένα από τα χρωμοσώματα Χ έχει ανωμαλίες ή λείπει. Αυτή η κατάσταση είναι γνωστή ως γονάδων μωσαικισμό ή απλά μωσαικισμό. Πρόκειται για μια ιατρική διαταραχή που επηρεάζει ένα στα 2000 κορίτσια. Αλλά σε αυτή την κατάσταση, το μέγιστο των εμβρύων δεν υπομένουν την εγκυμοσύνη. Οι λίγοι που επιβιώνουν στη συνέχεια γεννιούνται με πολλές ανωμαλίες και χρειάζεται τακτική ιατρική περίθαλψη για όλη τους τη ζωή. Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Turner Ψηφιδωτό συνεργάτης με το συγκριτικό ποσοστό 45, τα κύτταρα Χ στο σώμα, και σε σύγκριση με 46, τα κύτταρα ΧΧ. Η πιο κοινή χαρακτηριστικό είναι κοντό ανάστημα στο ύψος, εκτός από την μη ανάπτυξη των ωοθηκών με αποτέλεσμα στειρότητα. Οι εκδηλώσεις αυτού του συνδρόμου ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό. Άλλες ανωμαλίες περιλαμβάνουν ευρύ στήθος, λεμφοίδημα webbed λαιμό, και ούτω καθεξής. Σπάνια, μπορεί να υπάρχουν διαταραχές των οστών, προβλήματα του θυρεοειδούς και των νεφρών και καρδιακά προβλήματα. Σταθερή εξετάσεις και θεραπείες είναι απολύτως απαραίτητη. Αυτές τις μέρες, το σύνδρομο Turner Mosaic ανιχνεύεται στην ίδια μήτρα με την βοήθεια της χοριακής λάχνης ή υπέρηχο sampling.Causes του ψηφιδωτού Turner SyndromeCauses αυτού του συνδρόμου περιλαμβάνουν τη μερική και πλήρη απουσία ενός μεταξύ των δύο Χ χρωμοσώματα που βρίσκονται σε γυναίκες . Γενικά στην αναπαραγωγή, ένα από τα χρωμοσώματα προέρχεται από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Όταν αναδιατάσσεται είτε των χρωμοσωμάτων, πηγαίνει λείπει ή έχει τροποποιηθεί, προκαλεί το σύνδρομο Turner Μωσαϊκό. Το σύνδρομο αυτό συμβαίνει ανεξάρτητα από age.Symptoms μιας γυναίκας του ψηφιδωτού Turner SyndromePresence της μη λειτουργίας των ωοθηκών τείνει να είναι μια commonsymptom. Οι ασθενείς αυτοί είναι σύντομες των οιστρογόνων στο σώμα που επηρεάζει τη σεξουαλική ανάπτυξη δραστικά. Χωρίς ορμονικές θεραπείες, οι περίοδοι δεν ξεκινούν και τα στήθη δεν αναπτύσσονται. Η οστεοπόρωση μπορεί να αναπτυχθεί λόγω της έλλειψης estrogen.Another majorsymptom περιλαμβάνει μικρό ύψος. Ένας ασθενής του συνδρόμου αυτού πάσχει από καθυστερημένη ανάπτυξη. Κάθε παιδί που πάσχει από το σύνδρομο αυτό συχνά γεννιούνται με κανονικό ύψος, αλλά ο ρυθμός ανάπτυξης επιβραδύνεται όταν φτάνει puberty.Webbed λαιμό, ιδιαίτερα Λεμφικό οίδημα και φαρδύ λαιμό παρατηρείται σε ασθενείς με σύνδρομο Turner Μωσαϊκό. Αραιότερη θηλές και ευρύ στήθος είναι άλλοι ασθενείς χαρακτηριστικό features.The της MTS έχουν προβλήματα επικοινωνίας και μαθησιακές δυσκολίες. Έχουν προβλήματα με αναλυτική αιτιολογία ως well.Approximately 1 /3ο των ασθενών υποφέρουν από ανωμαλίες των νεφρών. Κακή ροή του αίματος, σε σχήμα πετάλου των νεφρών, και ένα ακανόνιστο σύστημα συλλογής ούρων είναι μερικά από τα προβλήματα που σχετίζονται με τον αριθμό MTS.A των γυναικών που πάσχουν από το σύνδρομο αυτό έχουν διαταραχή του θυρεοειδούς, καθώς και. Η πιο διαδεδομένη είναι hypothyroidism.Treatment του ψηφιδωτού Turner SyndromeMTS είναι μια δια βίου ασθένεια και δεν έχει καμία θεραπεία. Η θεραπεία βασίζεται στην ορμονική θεραπεία, κυρίως. Περιλαμβάνει πρότυπο ενέσεις οιστρογόνων, σωματοτροπίνη και ανθρώπινη αυξητική ορμόνη. Η αυξητική ορμόνη χορηγείται με ένεση από την παιδική ηλικία για να αποφευχθεί μικρό ύψος ως ενήλικας. Χορηγείται μέχρι την πλήρη ανάπτυξη λαμβάνει χώρα. θεραπεία υποκατάστασης οιστρογόνων έχει αρχίσει κατά την έλευση της εφηβείας για τη φυσιολογική σεξουαλική ανάπτυξη. Τακτικές εξετάσεις είναι εξαιρετικά σημαντικές.