Ερευνητής Απαντήσεις Ερωτήσεις Σχετικά με το που ανακαλύφθηκαν πρόσφατα γενετικός παράγοντας κινδύνου της νόσου του Alzheimer, CALHM1 Από τη Μιράντα Hitti

Η

Για να βρείτε τις πιο πρόσφατες πληροφορίες, παρακαλούμε εισάγετε το θέμα που σας ενδιαφέρει στο πλαίσιο αναζήτησης

27 Ιούνη, 2008 -. οι επιστήμονες ανακάλυψαν ένα νέο γονίδιο της νόσου του Αλτσχάιμερ που ονομάζεται CALHM1

Αυτή η γενετική. παράγοντας κινδύνου είναι κοινή, και ενώ δεν είναι τόσο μεγάλο κίνδυνο ως μια άλλη γενετική παραλλαγή που ονομάζεται ΑροΕ4, είναι «εξαιρετικά σημαντική» και μπορεί να οδηγήσει σε νέες θεραπείες της νόσου του Alzheimer, ερευνητής Philippe Marambaud, PhD, λέει WebMD.

Τι έχει το γονίδιο της νέας Αλτσχάιμερ σημαίνει για τη θεραπεία της νόσου του Alzheimer; Θα πρέπει να έχετε ένα γενετικό τεστ για CALHM1; WebMD μίλησε με Marambaud για να πάρει απαντήσεις.

Maramboud εργάζεται στο Feinstein Ινστιτούτο Ιατρικής Έρευνας στο Manhasset, Νέα Υόρκη και είναι επίκουρος καθηγητής της παθολογίας στο Albert Einstein College της Νέας Υόρκης της Ιατρικής.

Marambaud και οι συνεργάτες του – συμπεριλαμβανομένων Fabian Campagne, PhD, του Weill Medical College του Πανεπιστημίου Cornell – αναφέρουν την ανακάλυψη του CALHM1 στο

τηλέφωνα

Η

Τι θα θέλετε οι άνθρωποι να ξέρουν για σας. ευρήματα;

το βασικό εύρημα σχετίζεται με την αναγνώριση ενός νέου γενετικός παράγοντας κινδύνου για τη νόσο όψιμης έναρξης της νόσου του Alzheimer. Τι είναι όψιμη έναρξη της νόσου του Alzheimer; Αυτό αντιπροσωπεύει τη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων της νόσου του Αλτσχάιμερ, που συμβαίνουν κατά μέσο όρο μετά από 65 ετών.

Αυτό είναι ένα πολύ σημαντικό γενετικό παράγοντα κινδύνου που βρίσκεται περίπου στο 23% του συνολικού πληθυσμού. Αν σας φέρει ένα αντίγραφο αυτού του αλληλόμορφου κινδύνου – αυτό μπορεί να είναι λίγο τεχνικό – ας πούμε ένα αντίγραφο αυτού του παράγοντα, ο κίνδυνος αυξάνεται κατά 44%. Και αν φέρουν δύο αντίγραφα, ο κίνδυνος αυξάνεται 77%.

Έτσι, αυτό είναι ένας σημαντικός παράγοντας κινδύνου. Δεν είναι τόσο ισχυρή όσο το λεγόμενο παράγοντα κινδύνου ΑροΕ4, η οποία αυξάνει τον τριπλό κίνδυνο αν φέρουν ένα αντίγραφο αυτού του παράγοντα κινδύνου. Αλλά βρίσκεται σε περισσότερα άτομα από ό, τι ΑροΕ4, γι ‘αυτό είναι εξαιρετικά σημαντικό.

Μήπως ξέρουμε τίποτα για το τι κάνει αυτό παραλλαγή;

Ναι. Έχουμε παρέχονται πολύ ισχυρά στοιχεία σε αυτή την πρόσφατη δημοσίευση ότι αυτός ο παράγοντας κινδύνου βρίσκεται σε ένα γονίδιο που αντιπροσωπεύει ένα νέο κανάλι ασβεστίου. Ένα κανάλι ασβεστίου είναι μία πρωτεΐνη που επιτρέπει την είσοδο στα κύτταρα, και σε αυτή την περίπτωση, πιστεύουμε σε νευρώνες, του ιόντος ασβεστίου. Τα ιόντα ασβεστίου είναι πολύ σημαντικά μηνύματα μέσα στα κύτταρα για να δημιουργήσει ένα μηχανισμό που σχετίζονται με το σχηματισμό της μνήμης, για παράδειγμα.