μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου γλυκοκερεβροσιδάση που χαρακτηρίζει την παθολογική αποθήκευση γλυκοσυλοκεραμιδίου σε μονοπύρηνα φαγοκύτταρα (Gaucher κύτταρα). Η πιο κοινή υπότυπος είναι η μη νευροπαθητική μορφή, μια αργά εξελισσόμενη κατάσταση που χαρακτηρίζεται από ηπατοσπληνομεγαλία και σκελετικές παραμορφώσεις. Οι νευροπαθητική μορφές χωρίζονται σε βρεφικής και νεανικής μορφές. Η βρεφική μορφή παρουσιάζει στο 4-5 μηνών με αναιμία, απώλεια της γνωστικής κερδών, εισολκή του λαιμού, δυσφαγία, και ηπατοσπληνομεγαλία. Η νεανική μορφή διαθέτει μια αργά προοδευτική απώλεια της διάνοιας, ηπατοσπληνομεγαλία, αταξία, μυοκλονικές κρίσεις, και η νόσος του spasticity.Gaucher είναι μια κληρονομική, γενετική διαταραχή. Οι άνθρωποι κληρονομούν δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου 梠 ne από κάθε γονέα. Γονίδια περιέχουν πληροφορίες σχετικά με το γενετικό makeup μας, συμπεριλαμβανομένων φυσικά χαρακτηριστικά, όπως το χρώμα των ματιών και το ύψος. Όλα τα γονίδια που ένα άτομο κληρονομεί διοργανώθηκε στις 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Τα χρωμοσώματα αποτελούνται από DNA και βρίσκονται στο εσωτερικό του πυρήνα του κάθε κυττάρου στο σώμα μας. Κάθε χρωμόσωμα περιέχει χιλιάδες νόσου genes.The χαρακτηρίζεται από ένα συνεχές φαινοτύπων. Η σοβαρότητα είναι εξαιρετικά μεταβλητή? Μερικοί ασθενείς παρόντες κατά την παιδική ηλικία με όλες σχεδόν τις επιπλοκές της νόσου του Gaucher, ενώ άλλοι παραμένουν ασυμπτωματικοί στην όγδοη δεκαετία της ζωής. Η νόσος Gaucher παραδοσιακά χωρίζονται στις ακόλουθες 3 κλινικές υποκατηγορίες, οριοθετείται από την απουσία ή την παρουσία της νευρολογικής προσβολής και την εξέλιξη της: Τύπος 1 – Nonneuronopathic formType 2 – Οξεία νευροπαθητική formType 3 – Χρόνια νευροπαθητική formin οι τρεις τύποι, τα αποτελέσματα ανεπάρκεια του ενζύμου σε συσσώρευση του γλυκολιπιδίου γλυκοκερεβροσίδης στο μυελό των οστών, το ήπαρ, και σπλήνα, με αποτέλεσμα την εμφάνιση αναιμίας και άλλων αιματολογικών διαταραχών, του πόνου των οστών και παθολογικά κατάγματα, και διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα. Στην Τύπου II, το κεντρικό νευρικό σύστημα επηρεάζεται επίσης. Οι ασθενείς που είναι σοβαρά διανοητικά καθυστερημένος και έχουν δυσκολία να ελέγχουν τους μυς τους. Η νόσος εξελίσσεται γρήγορα από τη γέννηση και συνήθως είναι μοιραία από την ηλικία της νόσου two.In τύπου III, η πορεία είναι χρόνια και κεντρικού νευρικού συστήματος εμπλοκή αρχίζει αργότερα. Τα συμπτώματα είναι τα ίδια με εκείνα του τύπου II. Τύπου Ι νόσος εμφανίζεται πιο συχνά σε Ασκενάζι Εβραίων της Ανατολικής Ευρώπης προέλευσης, τύπου ΙΙΙ σε ανθρώπους της σουηδικής origin.Treatment της νόσου Gaucher: Η θεραπεία είναι κυρίως υποστηρικτική και αποτελείται από βιταμίνες, συμπληρωματικό σίδηρο ή απόσπασμα του ήπατος για την πρόληψη της αναιμίας που προκαλείται από ανεπάρκεια σιδήρου και να ανακουφίσει άλλα προβλήματα αιματολογικές, μεταγγίσεις αίματος για αναιμία, σπληνεκτομή για θρομβοκυτταροπενία, και ισχυρά αναλγητικά για τον πόνο των οστών. Ενέσεις areplacement συνθετικά ένζυμα έχουν αποδειχθεί χρήσιμη. Η γονιδιακή θεραπεία είναι μια πειραματική προσέγγιση. Μία στοματική επεξεργασία με Ν-βουτυλο δεοξυνοζιριμυκίνη (OGT 918), η οποία αναστέλλει τον σχηματισμό γλυκοκερεβροσιδάση, είναι να είναι η θεραπεία αντικατάστασης evaluated.Enzyme είναι μια σχετικά νέα θεραπεία που μπορεί να σταματήσει και να αντιστρέψει τα συμπτώματα της νόσου του Gaucher και βελτιώνει την ποιότητα της ζωής. Πώς είναι ένα όλα θεραπεία ζωή, γίνεται μια πολύ δαπανηρή διαδικασία που η μεγάλη πλειοψηφία των ασθενών μπορεί να 抰 δ οικονομική δυνατότητα Γουίτ, ωστόσο, είναι η καλύτερη θεραπεία μέχρι now.Good αποτελέσματα σε νευρολογικά συμπτώματα τύπου II ασθένεια μετά την αντικατάσταση του ενζύμου δεν είναι recognized.Splenectomies τώρα δεν συνήθως εκτελούνται. Είναι συνήθως προορίζεται για ορισμένες καταστάσεις, όπως όταν ένας ασθενής με συμπτώματα δεν είναι σε θέση να λάβουν θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης ή σε άτομα με εξαιρετικά χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων. Αυτοί οι ασθενείς μπορεί να έχουν κάποια ανακούφιση των συμπτωμάτων.