Studies Gene Προτείνετε Πιθανή Γενετικοί δείκτες για καρδιαγγειακά νοσήματα και οστεοπόρωση & nbsp & nbsp & nbsp

Για να βρείτε τις πιο πρόσφατες πληροφορίες, παρακαλούμε εισάγετε το θέμα που σας ενδιαφέρει στο πλαίσιο αναζήτησης

& nbsp

19 του Μαρτίου 2008 – Ένα ζευγάρι νέων μελετών που δείχνουν προς δυνατόν γενετικών δεικτών για τα καρδιαγγειακά νοσήματα και οστεοπόρωση, τα δύο επηρεάζουν εκατομμύρια ανθρώπους

Τα ευρήματα θα μπορούσαν να δώσουν. γιατροί νέων στόχων για την πρόληψη ή τη θεραπεία των ασθενειών.

Παραλλαγές σε ένα γονίδιο, που ονομάζεται PON1, μπορεί να είναι υπεύθυνη για περισσότερους από έναν στους πενήντα θανάτων από καρδιαγγειακά συμβάντα, όπως καρδιακή προσβολή και εγκεφαλικό επεισόδιο, σύμφωνα με μια μελέτη στο

Η Εφημερίδα της

American Medical Association.

το γονίδιο πιστεύεται ότι συνδέονται με τις αντιφλεγμονώδεις και αντιοξειδωτικές ιδιότητες των λιποπρωτεϊνών υψηλής πυκνότητας, της λεγόμενης «καλής χοληστερόλης» ή HDL. Τα υψηλά επίπεδα της HDL είναι προστατευτικά κατά των καρδιακών παθήσεων. Η μελέτη δείχνει ότι οι γενετικές παραλλαγές που επηρεάζουν επίδραση PON1 για HDL θα μπορούσε να έχει μεγάλο αντίκτυπο στον κίνδυνο της καρδιάς.

Η

Ψάχνοντας για Γενετικές ενδείξεις

Οι ερευνητές ακολούθησαν περίπου 1.400 ενήλικες ασθενείς με μια ποικιλία παράγοντες κινδύνου για καρδιακή προσβολή και εγκεφαλικό επεισόδιο. Οι ασθενείς είχαν επίσης γενετικές εξετάσεις για μεταλλάξεις PON1.

Βρήκαν ότι το 25% των ενηλίκων με το χαμηλότερο επίπεδο του μέτρου της δραστηριότητας PON1 είχε πάνω από δύο φορές τον κίνδυνο θανάτου κατά τη διάρκεια της μελέτης, το 25% των ενήλικες με το υψηλότερο επίπεδο δραστηριότητας PON1. Ο κίνδυνος της μη θανατηφόρου εμφράγματος ή εγκεφαλικού επεισοδίου μεταξύ των ομάδων ήταν σχεδόν τέσσερις-και-α-μισό φορές μεγαλύτερο.

Οι ασθενείς που φέρουν μια συγκεκριμένη γενετική παραλλαγή της PON1 είχαν διπλάσιο κίνδυνο να πεθάνουν κατά τη διάρκεια της μελέτης. Η μετάλλαξη αυτή ονομάζεται «QQ» και ήταν κοινή μεταξύ των συμμετεχόντων στη μελέτη.

Καρδιακή νόσος προκαλείται από ένα ευρύ και σύνθετο φάσμα των γενετικών, περιβαλλοντικών και συμπεριφορικών παραγόντων, λέει ο Stanley L. Hazen, MD, PhD , διευθυντής της καρδιαγγειακής διάγνωσης στα Ιδρύματα Cleveland Clinic και ένας ερευνητής της μελέτης. Αλλά κατά τον έλεγχο για αυτούς, QQ192 ξεχωρίζει ως ένοχος σε όσο το 2,2% όλων των θανάτων από καρδιαγγειακή νόσο, λέει Hazen.

«Σε μία από τις 50 ανθρώπους αυτό φαίνεται να είναι το γονίδιο της ρίζας, ή μετάλλαξη, που μπορεί να ευθύνεται γι ‘αυτό », λέει.

Τα αποτελέσματα υποδεικνύουν ότι το να γνωρίζει την κατάσταση κάποιου PON1 θα μπορούσε να δώσει μια έγκαιρη προειδοποίηση σχετικά με την ανάγκη για την ανάπτυξη στρατηγικών πρόληψης, όπως η σωστή διατροφή και τακτική άσκηση.

Θα μπορούσε επίσης να αποτελέσει στόχο της θεραπείας, μια μέρα αφήνοντας γιατροί χρησιμοποιούν φάρμακα για να πάει μετά επιβραδύνθηκε προς τα κάτω τα μηχανήματα της HDL σε ασθενείς με μεταλλάξεις PON1. Αλλά μην εξαντληθεί και ρωτήστε το γιατρό σας για μια δοκιμή μετάλλαξης PON1 ακριβώς ακόμα, λέει ο Hazen. «Η δοκιμή δεν είναι διαθέσιμο για την κλινική πρακτική αυτή τη στιγμή.»