You must be logged into post a comment.
γενετική παραλλαγή μπορεί να αυξήσει κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου του Alzheimer αργά στη ζωή
Η
Για να βρείτε τις πιο πρόσφατες πληροφορίες, παρακαλούμε εισάγετε το θέμα που σας ενδιαφέρει σε αναζήτηση μας κουτί
2 του Μάρτη του 2005 -.. μια συγκεκριμένη αλλαγή σε ένα γονίδιο που μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο εκδήλωσης νόσου Αλτσχάιμερ αργότερα στη ζωή, σύμφωνα με μια νέα μελέτη
οι ερευνητές αναφέρουν ότι η ανακάλυψη θα μπορούσε να οδηγήσει σε καλύτερη κατανόηση της νόσου του Αλτσχάιμερ και την ανάπτυξη νέων τρόπων για την πρόληψη και θεραπεία της νόσου.
γενετικές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο της νόσου του Alzheimer έχουν βρεθεί προηγουμένως σε τέσσερα γονίδια, τρία εκ των οποίων συνδέεται με την σπάνια και κληρονομική μορφή της νόσου του Alzheimer που χτυπά νωρίτερα στη ζωή. Το γονίδιο που εξετάστηκαν σε αυτή τη μελέτη, ubiquilin-1, ενώνει ΑροΕ4 ως το δεύτερο γονίδιο να συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο από τα πιο κοινά μορφή όψιμης έναρξης της νόσου του Alzheimer.
«Πιστεύουμε ότι αυτή την παραλλαγή μέτρια αλλά σημαντικά αυξάνει τον κίνδυνο της νόσου του Αλτσχάιμερ », λέει ο ερευνητής Lars Bertram, MD, του Γενετικής και Γήρανση μονάδας στο MassGeneral Ινστιτούτο για νευροεκφυλιστικές διαταραχές, σε ένα δελτίο ειδήσεων.
Οι ερευνητές λένε διάφορα πρόσθετα γονίδια μου επίσης να αυξήσει τον κίνδυνο για την ανάπτυξη της νόσου του Alzheimer και δεν έχουν ακόμη προσδιοριστεί.
η
Νέο γονίδιο που συνδέεται με τη νόσο του Alzheimer
στη μελέτη, η οποία εμφανίζεται στο 3 Μαρτίου ζήτημα της
The New England Journal Ιατρική
, ερευνητές αξιολόγησαν 19 διαφορετικές παραλλαγές σε ubiquilin-1 και δύο άλλα γονίδια – που βρίσκονται στην ίδια περιοχή – σε μια ομάδα 437 οικογενειών. Οι οικογένειες είχαν συμμετάσχει σε μια προηγούμενη γενετική οθόνη των ατόμων με νόσο του Alzheimer και των συγγενών τους. Οι ερευνητές στη συνέχεια σε σύγκριση με τις ενώσεις αυτές για μια ξεχωριστή ομάδα των 217 ζευγών αδελφό.
Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι οι συγκεκριμένες αλλαγές στο γονίδιο ubiquilin-1 ήταν πιο συχνές μεταξύ των ατόμων με νόσο Αλτσχάιμερ σε σχέση με τα αδέλφια τους που δεν έχουν την ασθένεια .
«Οι ίδιες παραλλαγές αυτού του γονιδίου που παρέχει αυξημένο κίνδυνο για Αλτσχάιμερ και στις δύο αυτές μεγάλες ομάδες μελέτης», λέει ο ερευνητής Rudolph Tanzi, PhD, καθηγητής νευρολογίας στο Harvard Medical School, στο δελτίο ειδήσεων. «Ήταν πολύ ενθαρρυντικό να έχουμε τα αποτελέσματα επιβεβαίωσαν σε τόσες πολλές οικογένειες.»
Οι ερευνητές μελέτησαν επίσης εγκεφαλικού ιστού από τους ανθρώπους με νόσο Αλτσχάιμερ και υγιείς ανθρώπους για να δούμε αν αυτές οι γενετικές μεταβολές που συνδέονται με τις διαφορές στο ποσό της πρωτεΐνη που σχετίζεται με ubiquilin-1. Η πρωτεΐνη ονομάζεται επίσης ubiquilin-1.
Και στις δύο ομάδες, η μελέτη έδειξε ότι οι ίδιες γενετικές αλλαγές που αύξησε τον κίνδυνο της νόσου του Αλτσχάιμερ οδήγησε επίσης σε αύξηση της παραγωγής μιας παραλλαγής της πρωτεΐνης, και η υπερπαραγωγή ήταν πιο έντονη σε άτομα με Αλτσχάιμερ.
«Τώρα πρέπει να καταλάβουμε τι συμβαίνει με πάρα πολύ ubiquilin-1 και με αυτή την διαφορετική μορφή», λέει ο Tanzi.
You must be logged into post a comment.