Ερώτηση

Η ΕΡΩΤΗΣΗ: Είμαι 15, και η γιαγιά μου τελείωσε μόλις χημειοθεραπεία της για τον καρκίνο των ωοθηκών περίπου 2 μήνες πριν. Η αδελφή της έχει τώρα μια μάζα σε ωοθήκη της, και έχει μια βιοψία γίνει την Πέμπτη. Οι γιατροί της ξεκινώντας τη συζήτηση για έχοντας τις κόρες και τις εγγονές δοκιμαστεί για το γονίδιο. Δεν είμαι πραγματικά σίγουρος για το αν πρέπει ή όχι να γίνεται η εξέταση. Νιώθω σαν αν είναι θετικό για το γονίδιο, δεν υπάρχουν πολλά που μπορώ να κάνω, αλλά να περιμένει για την ανάπτυξη του καρκίνου (δεν είμαι ανοιχτή στην ιδέα ενός προφυλακτικού ωοθηκεκτομή). Είμαι σε αρκετά υψηλό κίνδυνο να εξετάσει το ενδεχόμενο να δοκιμαστεί; Αν έχω δοκιμάσει θετικές, τι αν μη τι άλλο, μπορώ να κάνω με τον τρόπο της πρόληψης; Στην επαγγελματική σας γνώμη, θα πρέπει να εξεταστώ;

Η Ευχαριστώ,

Cassara

Η ΑΠΑΝΤΗΣΗ: Αγαπητέ Cassara,

Η Είναι η οικογένειά σας εβραϊκό; Ερωτώ, διότι υπάρχουν αρκετές μεταλλάξεις στο BRCA1 και 2 γονίδια που είναι κοινά σε εβραϊκό πληθυσμό; Υπάρχει κάποια καρκίνου του μαστού στην οικογένεια εκεί; Άνδρες με καρκίνο του μαστού; Πόσα παιδιά είχε η γιαγιά σας και η αδελφή της έχει; Είναι η μητέρα αυτού της μητέρας σας (γιαγιά);

Είναι ασυνήθιστο να έχουν καρκίνο των ωοθηκών σε δύο αδελφές. Αλλά όπως προφανώς συνέβη αργά στη ζωή της γιαγιάς σας και η αδελφή της, που δεν είναι πραγματικό σύμφωνο με μια γενετική αιτία. Αλλά συμφωνώ οικογένειά σας θα είναι υποψήφιος για τη δοκιμή.

Τούτου λεχθέντος, μόνο το ήμισυ περίπου των οικογενειών με 3 ή περισσότερες περιπτώσεις έχουν αναγνωρίσιμη αιτία. Έτσι, θα μπορούσαν να βρουν τίποτα, και εξακολουθεί να υπάρχει μια γενετική αιτία.

Η Θα μπορούσατε να περιμένουμε και να δούμε αν οι δύο γενιές παραπάνω μπορείτε να δοκιμαστεί. Εάν οι γονείς σας είναι αρνητική, έχετε λίγο να ανησυχούν. Ακόμα κι αν η γιαγιά σας έχει μια αναγνωρίσιμη μετάλλαξη υπάρχει μια πιθανότητα 1/4 που έχεις περάσει σε εσάς, και περίπου 50% πιθανότητα να σας πάρει τον καρκίνο.

Η Δεν υπάρχουν πολλές μεγάλες επιλογές, εκτός από αυξημένο έλεγχο, ή αφαίρεση του ιστού. Μπορείτε να βρείτε περισσότερες λεπτομέρειες και πληροφορίες εδώ:

https://www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/risk/brca

Η Για την πρόληψη το καλύτερο πράγμα που πρέπει να κάνετε είναι να αποφεύγεται η υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ και να πάρει Συστηματική άσκηση. Υπάρχουν κάποιες ενδείξεις ότι οι 1000 μονάδες βιταμίνης D την ημέρα μειώνει τον κίνδυνο, και ότι είναι ασφαλές.

Η Θα ήθελα λοιπόν να κρατήσει μακριά για τις δοκιμές για τώρα και να δούμε αν η γιαγιά και /ή την αδελφή σας παίρνει δοκιμαστεί, και να δείτε μια γενετικό σύμβουλο για περισσότερες προσωπικές συμβουλές.

Η ελπίζω ότι αυτό βοηθά,

Michael

Απλή αναζήτηση ———- ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ———-

η ΕΡΩΤΗΣΗ: δεν είναι Εβραίοι, αλλά υπάρχει και ο καρκίνος του μαστού στην οικογένεια. Η μητέρα της μητέρας μου είχε καρκίνο του μαστού, αλλά είναι η μητέρα του πατέρα μου ο οποίος έχει καρκίνο των ωοθηκών.

Η Χάρη,

Cassara

Η

Απάντηση

Η Χάρη. Αυτό καθιστά λίγο πιο περίπλοκη. Για μια πλήρη ανάλυση και συμβουλές θα πρέπει να δείτε έναν ειδικό γενετικό σύμβουλο (που στην πραγματικότητα δεν μπορεί να δώσει συγκεκριμένες συμβουλές σε αυτό το site).

Συμβουλή μου παραμένει η ίδια. Θα πρέπει να πάρετε τόσο καλή φροντίδα της υγείας σας όσο το δυνατόν και να πάρει την τακτική εξέταση για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών συνιστάται από το γιατρό σας, και του μαστού αυτο-εξετάσεις.

Η γενική συμβουλή παραμένει η ίδια. Εάν ένας παππούς είναι φορέας του καρκίνου μετάλλαξη που προκαλεί (η οποία δεν είναι βέβαιο εδώ), το εγγόνι έχει πιθανότητα να κληρονομήσει την ίδια μετάλλαξη 1/4. Του καρκίνου από μια άλλη πλευρά της οικογένειας δεν έχει άμεση σχέση με τον κίνδυνο αυτό, αλλά μπορεί να οδηγήσει σε σύσταση για νωρίτερα ή πιο συχνή εξέταση.

Η Ελπίζω ότι αυτό βοηθά. Αντιλαμβάνομαι σε αυτό το σημείο την ανάπτυξη της τεχνολογίας μπορούμε να εντοπίσουμε τα άτομα με υψηλότερο κίνδυνο, αλλά δεν έχουν πολλά να προσφέρουν για την πρόληψη.

Η Michael