Farber Νόσος DemystifiedIn σημερινή εποχή, υπάρχουν τόσες πολλές σπάνιες ασθένειες οι οποίες πολλαπλασιάζονται γύρω από τα οποία ήταν σχεδόν πάντα παρούσα, ακόμη και πριν από μια δεκαετία! Η κληρονομική άτυπη μεταβολική διαταραχή που ονομάζεται Farber Ασθένεια παρουσιάζεται εξαιτίας κληρονομικών λάθη του μεταβολισμού. Αυτό είναι λόγω της δυσλειτουργίας ενός ορισμένου ενζύμου που απαιτείται για να σπάσει περίπλοκες χημικές ενώσεις στο σώμα. Λόγω της ανεπάρκειας της συγκεκριμένης ένζυμο το σώμα αντιδρά με τα προβλήματα που σχετίζονται με τους πνεύμονες, το νευρικό σύστημα, τα προβλήματα με αρθρώσεις, το συκώτι, και ακόμη και βλάβη των ιστών λόγω της συσσώρευσης του ceramide.What είναι αισθητή με ένα πρόσωπο που πάσχει από την ασθένεια ο πόνος που πρέπει να υπομείνουν με αρθρώσεις που έχουν παραμορφωθεί, σταθερή βραχνάδα στη φωνή με μια χαλικώδη τόνο, επίμονη εξογκώματα κάτω από το δέρμα, και γενικά ένα αίσθημα αδυναμίας. Κάποιος μπορεί να διαγνώσει την ασθένεια αυτή, όταν το βρέφος είναι καλά μέσα σε ένα χρόνο παλιά. Τα περισσότερα μωρά με προβλήματα που σχετίζονται με το νευρικό σύστημα το κάνει σχεδόν ποτέ στην παιδική ηλικία. Υπάρχουν πολλοί άλλοι που πηγαίνουν με τη ζωή και να ζήσουν για δεκαετίες, αλλά πρέπει να ασχοληθεί με δυσμορφίες και οξύ πόνο. Συνάντηση με τον γιατρό σε τακτική βάση είναι λίγο πολύ αναπόσπαστο μέρος της ρουτίνας του ατόμου. Η ενασχόληση με το πρόβλημα και την εξεύρεση μιας λύσης γίνεται ένα μέρος της την καθημερινότητα, να εργαστούν προς την κατεύθυνση μιας καλύτερης ποιότητας life.Cause και TreatmentThe φοβερό μέρος της ζωής για ένα γονέα είναι να δει ένα παιδί υποφέρει με κανέναν τρόπο να τον ή έξω της για να βοηθήσει το πρόβλημα. Στην παρούσα ημέρα, δεν υπάρχει καμία θεραπεία ως τέτοια για να βοηθήσει έναν έξω από το πρόβλημα εκτός από την αντιμετώπιση του οξέος πόνου, φυσική θεραπεία, τη διόρθωση των αρθρώσεων και φάρμακα για την αντιμετώπιση της φλεγμονής. Χρησιμοποιώντας μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων έχει χρησιμοποιηθεί, αλλά δεν έχει συναντηθεί με οποιοδήποτε θετικό επιτυχία. Ωστόσο, το κοινό ρητό είναι «ποτέ μη λες ποτέ». Επιστημονικούς ερευνητές σήμερα κάνουν άοκνες προσπάθειες και είναι πρόθυμοι να δοκιμάσουν τα πάντα κάτω από τον ήλιο για να σταματήσει η εξάπλωση αυτής της εκφυλιστικής σπάνια νόσο. Με μια άποψη ότι θα υπάρξουν περισσότερες υποσχέσεις για το μέλλον, οι ασθενείς περιμένουν με υπομονή, με την ελπίδα ότι οι νέες ανακαλύψεις μπορεί να φαίνεται στον ορίζοντα κάποια στιγμή σύντομα. Η διαχείριση της ασθένειας είναι η μόνη δυνατότητα σε αυτό το σημείο του χρόνου, με σκοπό την παροχή κατάλληλης και συστηματικές προσεγγίσεις για να βοηθήσει να διευκολύνει τον πόνο των ασθενών και families.There τους είναι ένα προληπτικό μέτρο που να υποστηρίζεται όπου η διάγνωση πριν από τη γέννηση διεξάγεται με τη χρήση τα καλλιεργημένα κύτταρα από το δέρμα από το αμνιακό υγρό για την ανάλυση του ενζύμου που ονομάζεται οξύ κηραμιδάσης. Μόλις αυτό είναι διαθέσιμο, το επόμενο βήμα είναι να διαπιστωθεί ποια είναι η πορεία δράσης θα είναι από την πλευρά του γονέα του άποψη. Αξιολογώντας την αιτία και αποτέλεσμα, χρησιμοποιώντας τη μονάδα της κληρονομικότητας με γενετικό έλεγχο μπορεί να βοηθήσει η επιστήμη να βρει μια θεραπεία για αυτό το σπανιότερο των σπάνιων νόσων. Αυτό ανοίγει πάντα τη διαδρομή για την καλύτερη κατανόηση της οικογένειας μοτίβο της νόσου με τον εντοπισμό της προέλευσης της ασθένειας μέσω της αξιολόγησης του DNA και δοκιμές.